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| 編輯推薦： |
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紧扣医学检验技术专业本科教育培养目标，以医学检验技术专业教育纲要为基础，以国家医学检验技术专业资格准入为指导，将先进的理论与行业实践结合起来，实现教育培养和临床实际需求相结合，做到教师好“教”、学生好“学”、学了好“用”，使学生能够成为临床工作需要的人才。
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| 內容簡介： |
主要内容：本书一共分为十四章，具体包含了以下五部分的习题内容：（1） 分子生物学基础：介绍DNA、RNA、蛋白质等生物大分子的结构、功能及其相互作用，掌握基因表达调控机制和遗传信息传递的过程。（2） 分子诊断技术：PCR（聚合酶链反应）、基因测序、原位杂交、质谱等分子诊断技术的原理、操作步骤和应用范围，让读者了解不同技术在疾病诊断中的作用以及重要原理。（3） 分子诊断在疾病诊断中的应用：探讨分子诊断在遗传病、感染病、肿瘤等疾病的诊断、预后评估和治疗监测中的应用，练习并掌握不同疾病的分子诊断标志物和检测方法。（4） 分子诊断的质量控制和标准化：阐述分子诊断实验室的质量管理体系、质控措施和标准化要求，强调实验操作的准确性和可重复性。（5）分子诊断的未来发展：探讨分子诊断技术的发展趋势，包括新技术的应用、个性化医疗的发展、大数据在分子诊断中的应用等方面，了解分子诊断学在未来的应用前景。
主要特色：系统性和完整性：本书涉及单基因遗传病、感染性疾病、肿瘤、药物相关基因、染色体病等分子诊断内容，以及核酸分子杂交、核酸测序、核酸扩增、生物芯片、蛋白质组、生物质谱等技术，内容全面、专业、规范的总结了目前我国常见疾病的分子诊断策略和分子诊断技术原理；科学性和权威性：团队人员经过多年参与我国分子诊断工作以及临床实践工作，在总结了大量的实践经验的基础上形成了《分子诊断学学习指导与习题集》这本教辅书籍；实用性和指导性：本书可作为各级医疗机构工作人员，特别是作为医学检验专业学生学习分子诊断技术的教学指导素材，并是日常工作和学习中开展是分子诊断的作为重要参考资料。
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| 關於作者： |
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龚波，香港中文大学博士，四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室教授，博士生导师，四川省人民医院学术期刊部主任兼科技部副部长。 四川省“峨眉计划”专家，第十三批四川省学术和技术带头人，电子科技大学百人计划入选者，哈佛大学访问学者，四川省杰出青年基金获得者，中国科学院“西部之光”青年学者，四川省青年科技创新研究团队负责人。 主要从事疾病致病机理和分子诊断的临床研究工作。主持国家自然科学基金4项以及其他省部级项目15项；中华医学会健康管理学分会青年副主委、中国医师协会眼科分会委员、国家药品监督管理局医疗器械技术评审专家等；获国家科技进步二等奖、四川省科技进步奖一等奖、“春晖杯”中国留学人员创新创业大赛一等奖等各1项，四川省医学科技奖一等奖2项；已发表SCI论文105篇（包括Nat Genet、Nat Commun、Signal Transduct Target Ther、eLife等），其中第一（含并列）和通讯（含并列）作者45篇。
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| 目錄：
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第一章 绪 论 1
第一节 学习目标与要求 1
第二节 基本内容 1
第三节 自测题 4
第二章 基因、基因组与分子标志物 7
第一节 学习目标与要求 7
第二节 基本内容 7
第三节 自测题 18
第三章 样本的采集、处理和分离纯化 24
第一节 学习目标与要求 24
第二节 基本内容 24
第三节 自测题 37
第四章 核酸分子杂交技术 43
第一节 学习目标与要求 43
第二节 基本内容 43
第三节 自测题 58
第五章 核酸扩增技术 68
第一节 学习目标与要求 68
第二节 基本内容 68
第三节 自测题 85
第六章 生物芯片技术 93
第一节 学习目标与要求 93
第二节 基本内容 93
第三节 自测题 98
第七章 核酸测序技术 103
第一节 学习目标与要求 103
第二节 基本内容 103
第三节 自测题 115
第八章 蛋白质组学技术 123
第一节 学习目标与要求 123
第二节 基本内容 123
第三节 自测题 146
第九章 感染性疾病的分子诊断 152
第一节 学习目标与要求 152
第二节 基本内容 152
第三节 自测题 181
第十章 单基因遗传病的分子诊断 195
第一节 学习目标与要求 195
第二节 基本内容 195
第三节 自测题 203
第十一章 肿瘤的分子诊断 209
第一节 学习目标与要求 209
第二节 基本内容 209
第三节 自测题 218
第十二章 药物相关基因的分子诊断 224
第一节 学习目标与要求 224
第二节 基本内容 224
第三节 自测题 245
第十三章 染色体病的分子诊断与分子诊断的其他应用 250
第一节 学习目标与要求 250
第二节 基本内容 250
第三节 自测题 264
第十四章 临床分子诊断的质量控制 271
第一节 学习目标与要求 271
第二节 基本内容 271
第三节 自测题 275
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| 內容試閱：
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分子诊断学作为分子医学的重要组成，为疾病病因诊断及疾病预测提供检验信息和重要依据。我们编写《分子诊断学学习指导及习题集》旨在帮助学生系统复习和掌握分子诊断学的基本理论和基础知识，理解掌握知识重点和难点，熟悉并掌握一定的应试技巧，为从事检验医学的各级和各类专业人员参加各类考试提供一本有价值的参考资料。
本书是中国医药科技出版社出版的《分子诊断学（第4版）》的配套学习资料，其内容包括学习目标与要求、基本内容、自测题及参考答案四个部分。全书共十四章。第一章为绪论；第二章为基础理论知识；第三章至第八章介绍分子诊断技术；第九章至第十三章介绍分子诊断在临床上的应用；第十四章介绍临床分子诊断的质量控制。学习目标与要求是对教学大纲主要内容的剖析和梳理。学习内容可帮助学生在学习中清楚各章节的主要知识点。为帮助学生知识体系梳理和逻辑思维训练，我们创新性地引入章节知识点的思维记忆导图，利于学生主动学习。练习题是本书的主要内容，练习题对必须掌握的基本知识、重点内容，以变换题型的方法予以强化，并按教学大纲“掌握、熟悉、了解”的不同要求，对每章节的题量、题型、难易程度予以全面考虑。练习题题目类型包括名词解释、选择题、填空题、简答题和问答题。编者从教材中筛选出相应章节的中英文名词，便于学生自我测试学习效果。选择题、填空题均按大纲要求及各类考试中所占的比例给出自测试题及参考答案，帮助学生全面复习、巩固理论知识。简答题和问答题注重理论与实践相结合，主要测试学生分析问题和解决问题的能力和方法。
在编写过程中，我们依据规划教材、教学大纲、实验指导并参考多方面的相关材料，力求做到科学性、权威性、系统性、新颖性和实用性的统一。本书主要作为医学检验技术、医学实验技术等医学技术专业和相关医学专业本、专科学生的配套教材和教师教参使用，也可作为检验技术、疾病预防控制领域人才的培训教材和专业参考书。编写本书时参考了相关文献资料，在此谨对其作者表示感谢；本书编写还得到各编委所在院校的大力支持，在此一并致以衷心的感谢。尽管编写人员具有丰富的课堂教学、临床检验及科学研究工作经验，书中仍免不了存在缺点、错误和不当之处，恳请各位同行和读者提出宝贵意见，给予批评指正，以便再版时修正与补充。
编 者
2024年5月
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