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| 內容簡介： |
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国际组织细胞协会在1994年制定了第一个噬血性淋巴组织细胞增生症(Hemophagocyticlymphohistiocytosis， HLH)诊断和治疗的国际指南。此后与HLH相关的缺陷基因在1999年成功鉴定，开辟了HLH遗传学研究的新纪元。HLH不再是一种儿童罹患的疾病，成人HLH的发病现状不容小觑。此外，关于HLH新的诊断技术研发和诱导治疗失败后的挽救治疗策略的研究也在蓬勃开展。HLH不仅发生在先天性的的遗传易感性免疫缺陷患者，也在越来越多的自身免疫性疾病，持续性感染，恶性肿瘤，或丧失抑制性免疫机制的患者中出现。首都医科大学附属北京友谊医院王昭教授长期从事噬血细胞综合征的临床和基础研究，在该领域有很深的造诣，作为国际组织细胞协会噬血细胞综合征分会执行委员，致力于推动中国噬血细胞综合征的研究和国际交流。本书收录王昭主任带领的首都医科大学附属北京友谊医院血液科团队多年临床工作中的典型病例，包括原发HLH及各种原因继发的HLH病例，如原发性HLH、感染相关HLH、肿瘤相关HLH、自身免疫病相关HLH等70余个经典病例。每个病例涵盖临床表现、诊疗过程和经验分享及专家点评，内容丰富实用，适合各级血液科医师及感染科、免疫科、肿瘤科等相关领域临床医师阅读。
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| 關於作者： |
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王昭，现任首都医科大学附属北京友谊医院血液内科主任，主任医师，教授，博士生导师。国际组织细胞协会噬血细胞综合征执行委员会委员、国际组织细胞协会成人噬血细胞综合征焦点小组成员、中国血液免疫学委员会常委、中国医师协会肿瘤科医师分会委员、海峡两岸医药卫生交流协会血液病专家委员会委员兼总干事、北京医师协会血液内科专业专家委员会委员、中国造血干细胞捐献者资料库北京管理中心专家顾问组成员。
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| 目錄：
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第一章 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 —
病例1 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（PRF1 基因突变）合并EB 病毒感染 / 1
病例2 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（XIAP 基因突变） / 5
病例3 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（UNC13D 基因复杂杂合突变）合并弥漫大B 细胞淋巴瘤 / 10
病例4 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（SH2D1A 基因半合子错义突变）合并非霍奇金T 细胞淋巴瘤 / 14
病例5 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（PRF1 基因复杂杂合错义突变）合并非特指型外周T 细胞淋巴瘤 / 19
病例6 以中枢神经系统症状为首发和主要表现的原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 23
病例7 成人期发病原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（FHL 3 型） / 27
病例8 异基因造血干细胞移植治疗原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症合并中枢神经系统病变 / 31
病例9 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（UNC13D 基因突变）与异基因造血干细胞移植 / 36
病例10 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症伴RAB27A 基因突变 / 41
病例11 SH2D1A 基因缺陷导致的噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 44
病例12 异基因造血干细胞移植治疗原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（PRF1 基因突变） / 48
— 第二章 感染相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 —
第一节 EB 病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 52
病例13 EB 病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 52
病例14 慢性活动性EB 病毒感染合并噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 54
病例15 以中枢神经系统受累为终末期表现的EB 病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 57
病例16 芦可替尼治疗难治性EB 病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 61
病例17 芦可替尼治疗儿童EB 病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 65
病例18 L-DEP 方案挽救治疗EB 病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 69
病例19 利妥昔单抗治疗EB 病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 72
病例20 自体造血干细胞移植治疗EB 病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 75
病例21 异基因造血干细胞移植治疗难治性EB 病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 77
第二节 非EB 病毒感染相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 81
病例22 巨细胞病毒感染继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 81
病例23 人类免疫缺陷病毒感染继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 85
病例24 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症与单核细胞增生李斯特菌感染 / 88
病例25 结核分枝杆菌感染相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 91
病例26 布鲁氏菌感染继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 94
病例27 组织胞浆菌病相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 98
病例28 利什曼原虫感染继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 101
病例29 疟疾相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 104
病例30 莱姆病相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 107
— 第三章 肿瘤相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 —
第一节 肿瘤化疗诱发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 111
病例31 急性白血病化疗期间继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 111
病例32 非霍奇金外周T 细胞淋巴瘤患者化疗期间感染EB 病毒后出现噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 115
病例33 血管免疫母细胞性T 细胞淋巴瘤合并噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 118
第二节 肿瘤诱发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 120
病例34 NK/T 细胞淋巴瘤合并噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 120
病例35 霍奇金淋巴瘤相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 124
病例36 弥漫大B 细胞淋巴瘤相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 127
病例37 非霍奇金间变大细胞淋巴瘤合并噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 130
病例38 非霍奇金肝脾T 细胞淋巴瘤相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 133
病例39 原发皮肤的γδT 细胞淋巴瘤继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 136
病例40 边缘区B 细胞淋巴瘤相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 139
病例41 伴有中枢受累的淋巴瘤相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 143
病例42 结外NK/T 细胞淋巴瘤，鼻型相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症与自体造血干细胞移植 / 147
病例43 自体移植治疗皮下脂膜炎样T 细胞淋巴瘤合并噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 150
病例44 皮下脂膜炎样T 细胞淋巴瘤继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 153
病例45 合并骨髓坏死的成人急性淋巴细胞白血病相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 156
病例46 慢性粒细胞白血病靶向治疗期间继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 159
病例47 骨髓增生异常综合征相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 164
— 第四章 自身免疫性疾病相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 —
病例48 成人Still 病相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症合并肝衰竭 / 168
病例49 系统性红斑狼疮相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 171
病例50 系统性红斑狼疮相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症伴发癫痫 / 175
病例51 皮肌炎相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 180
病例52 ANCA 相关血管炎合并噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 183
病例53 干燥综合征继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症伴中枢神经系统病变 / 185
病例54 类风湿关节炎相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 189
病例55 幼年特发性关节炎相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 193
病例56 自身免疫性肝炎合并巨细胞病毒感染诱发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 195
— 第五章 妊娠相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 —
病例57 妊娠相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症合并中枢受累 / 200
病例58 产后相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 203
病例59 采用终止妊娠有效治疗妊娠相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 207
— 第六章 不明原因噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 —
病例60 病因不明的噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 211
病例61 切脾治疗不明原因噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 215
病例62 家族性地中海热继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 217
病例63 麻风病误诊噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 220
病例64 误诊为药物性肝损伤的噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 224
病例65 慢性肉芽肿病合并慢性活动性EB 病毒感染 / 227
病例66 坏死性淋巴结炎合并噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 / 231
— 附录 —
附录1 中英文名词对照 / 235
附录2 实验室检测指标正常参考值范围 / 239
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