新書推薦：
《
Elasticsearch实战（第2版）
》
售價：NT$
662.0
《
数字经济：澳门经济适度多元发展的新路径
》
售價：NT$
755.0
《
炉边夜话——深入浅出话AI
》
售價：NT$
347.0
《
中国现代小说流派史
》
售價：NT$
510.0
《
中国古代政治制度研究
》
售價：NT$
3468.0
《
手把手教你养护关节
》
售價：NT$
347.0
《
中国古典诗学源流
》
售價：NT$
806.0
《
顷刻兴亡——吕思勉讲两晋南北朝（两晋·政治卷）
》
售價：NT$
347.0
|
| 內容簡介： |
|
《医学遗传学（第2版）》从分子、细胞、个体、群体水平系统介绍医学遗传学基础知识、基本理论和基本技能，融合学科发展的最新成果，并且增设遗传病案例一章，不仅帮助读者将所学知识和理论综合应用到具体的遗传病病例中，而且体现了现代医学教育“早临床、多临床”的教育理念。《医学遗传学（第2版）》共十九章，包括绪论、基因与基因组、基因突变与DNA多态、染色体和配子发生、染色体畸变、染色体病、单基因遗传病、分子病与先天性代谢缺陷病、多基因遗传病、线粒体遗传病、群体遗传、肿瘤发生与遗传、出生缺陷、免疫与遗传、药物反应与遗传、表观遗传与疾病、遗传病的诊断和治疗及遗传病的预防等。在第1版基础上，增加PPT、微课等数字资源，帮助学生进行自主学习和个性化学习，提升学习效果。
|
| 目錄：
|
|
目录前言第一章 绪论 1第一节 医学遗传学的任务和分支学科 1一、疾病与遗传 1二、医学遗传学的研究任务和临床应用 2三、医学遗传学的分支学科 3第二节 遗传病概述 4一、遗传病的特征 4二、遗传病的类型 5三、在线人类孟德尔遗传 5四、遗传病的危害 6第三节 医学遗传学发展简史 6一、医学遗传学的早期发展 6二、医学遗传学的快速发展 7三、我国医学遗传学的发展 8第二章 基因与基因组 10第一节 基因的结构与功能 10一、基因的化学本质 10二、真核生物基因的结构 12三、基因分类 12四、基因的功能 13第二节 人类基因组与基因组学 16一、人类基因组 16二、人类基因组学 17三、人类参考基因组概览 19第三章 基因突变与DNA多态 21第一节 基因突变 21一、基因突变的类型 22二、基因突变的效应 23三、引起基因突变的因素 24四、基因突变的特性 26五、基因突变的描述 26第二节 DNA 多态 28一、单核苷酸多态 28二、插入/缺失多态 28三、拷贝数变异 29第三节 DNA损伤的修复 30一、光复活修复 30二、切除修复 30三、重组修复 31第四章 染色体和配子发生 33第一节 染色质与染色体 33一、染色质的化学组成 33二、染色质的基本结构单位 33三、染色体的组装 34四、染色体的形态结构和分类 34五、染色质的类型 35六、性染色质 35第二节 人类染色体 37一、人类正常核型 37二、染色体多态性 39三、人类染色体命名国际体制 39四、性染色体与性别决定 40第三节 配子发生和减数分裂 42一、配子发生 42二、减数分裂 44第五章 染色体畸变 47第一节 染色体畸变发生的原因 48一、物理因素 48二、化学因素 48三、生物因素 48四、母亲年龄 49第二节 染色体数目畸变 49一、整倍性改变 49二、非整倍性改变 50第三节 染色体结构畸变 52一、缺失 52二、重复 53三、倒位 53四、易位 55五、环状染色体 56六、双着丝粒染色体 56七、等臂染色体 57第六章 染色体病 59第一节 染色体数目异常疾病 60一、21-三体综合征 60二、18-三体综合征 61三、13-三体综合征 62四、克兰费尔特综合征 62五、特纳综合征 63六、XYY综合征 64七、XXX综合征 64第二节 染色体结构异常疾病 64一、猫叫综合征 64二、微缺失和微重复综合征 65第三节 染色体异常携带者的遗传学效应 67一、倒位携带者 68二、易位携带者 68第七章 单基因遗传病 71第一节 系谱与系谱分析 71第二节 常染色体显性遗传病 72一、典型疾病 72二、常见的婚配类型和子代的患病风险 73三、常染色体显性遗传病的系谱特征 73第三节 常染色体隐性遗传病 74一、典型疾病 74二、常见的婚配类型和子代的患病风险 75三、常染色体隐性遗传病的系谱特征 75四、分析常染色体隐性遗传病时应注意的问题 75五、近亲婚配与亲缘系数 76第四节 X连锁显性遗传病 77一、典型疾病 77二、婚配类型和子代发病风险 78三、X 连锁显性遗传病的系谱特征 78第五节 X连锁隐性遗传病 78一、典型疾病 79二、婚配类型和子代发病风险 80三、X连锁隐性遗传病的系谱特征 80第六节 Y连锁遗传病 80第七节 影响单基因遗传病分析的因素 81一、不完全显性 81二、共显性 81三、不规则显性 81四、延迟显性 82五、基因多效性 82六、遗传异质性 82七、遗传早现 83八、遗传印记 83九、X染色体失活 83十、从性遗传 83十一、限性遗传 83十二、生殖腺嵌合 84十三、拟表型 84十四、同一基因可产生显性或隐性突变 84第八章 分子病与先天性代谢缺陷病 85第一节 分子病 85一、血红蛋白病 85二、血浆蛋白病 90三、结构蛋白缺陷病 91四、受体蛋白病 92五、膜转运蛋白病 93第二节 先天性代谢缺陷病 94一、糖代谢病 94二、氨基酸代谢病 96三、核苷酸代谢病 98四、脂类代谢病 98第九章 多基因遗传病 100第一节 多基因遗传的特点 100一、质量性状与数量性状 100二、多基因假说 100第二节 多基因遗传病的特征 102一、易患性和阈值 102二、遗传率 102三、多基因遗传病的遗传特点 105四、多基因遗传病再发风险的估计 105第三节 多基因遗传病的研究策略及现状 107一、多基因遗传病易感基因研究常用的方法和策略 107二、几种多基因遗传病的研究现状 108第十章 线粒体遗传病 112第一节 线粒体基因组 112一、线粒体基因组的结构特征 112二、线粒体基因组的遗传特征 113第二节 线粒体基因组突变 116一、碱基替换 116二、缺失、插入、倒位、重排突变 117三、mtDNA拷贝数目突变 117第三节 线粒体遗传病 118一、mtDNA异常导致的线粒体遗传病 118二、nDNA异常导致的线粒体遗传病 120三、mtDNA或 nDNA异常都能导致的线粒体遗传病 121第十一章 群体遗传 123第一节 遗传平衡定律 123一、基因频率和基因型频率 123二、遗传平衡定律 124三、遗传平衡定律的应用 127第二节 影响遗传平衡的因素 130一、突变 130二、选择 130三、近亲婚配 133四、遗传漂变 136五、迁移 136第三节 遗传负荷 136第十二章 肿瘤发生与遗传 138第一节 肿瘤发生与遗传的关系 138一、单基因遗传的肿瘤 138二、多基因遗传的肿瘤 141三、散发的肿瘤 142第二节 肿瘤发生的遗传学基础 142一、染色体异常与肿瘤 142二、肿瘤相关基因 144第三节 肿瘤发生的遗传学理论 147一、单克隆起源与克隆演化假说 147二、二次突变假说 147三、多步骤损伤学说 148第十三章 出生缺陷 150第一节 胚胎发育 150一、人类胚胎发育基本过程 150二、胚胎发育的分子遗传机制 151第二节 出生缺陷概述 153一、出生缺陷发生的原因 153二、出生缺陷的分类 156三、出生缺陷的诊断 158四、出生缺陷的预防 158第三节 常见的出生缺陷 159一、先天性心脏病 159二、多指/趾 160三、唇裂伴或不伴腭裂、腭裂 160第十四章 免疫与遗传 162第一节 红细胞抗原遗传 162一、红细胞抗原的遗传系统 162二、新生儿溶血症 165第二节 白细胞抗原遗传 167一、HLA系统的结构和组成 167二、HLA抗原与器官移植 168三、HLA与疾病的关联 169第三节 抗体遗传 170一、抗体分子组成 170二、抗体的遗传学基础 170三、抗体免疫缺陷病 172第十五章 药物反应与遗传 173第一节 药物反应的遗传基础 173一、药物代谢的遗传控制类型 174二、药物异常反应的遗传基础 174第二节 环境物质不良反应的遗传基础 179一、乙醇中毒 179二、吸烟与肺癌 180三、吸烟与慢性阻塞性肺疾病 180第三节 药物基因组学 181一、药物基因组学的研究内容 181二、药物基因组的应用 182第十六章 表观遗传与疾病 184第一节 表观遗传修饰的分子机制 185一、DNA甲基化 185二、组蛋白修饰 187三、染色质重塑 188四、RNA甲基化 188五、非编码RNA分子的调节 189第二节 表观遗传学现象 189一、基因组印记 189二、X染色体失活 190三、衰老与表观遗传学 190第三节 表观遗传与疾病 190一、表观遗传修饰与肿瘤 191二、表观遗传修饰与自身免疫性疾病 191三、表观遗传修饰与心血管系统疾病 191四、表观遗传修饰与神经精神类疾病 191第十七章 遗传病的诊断和治疗 193第一节 遗传病的诊断 193一、临症诊断 193二、症状前诊断 195三、产前诊断 196四、植入前遗传学检测 198第二节 遗传病诊断技术 199一、细胞遗传学和分子细胞遗传学诊断技术 199二、分子遗传学诊断技术 200三、基因诊断技术在遗传病中的应用 202第三节 遗传病的治疗 203一、遗传病的常规治疗方法 203二、基因治疗 205第十八章 遗传病的预防 210第一节 遗传咨询 210一、遗传咨询的类型和内容 210二、遗传咨询的基本步骤 211三、遗传病再发风险估计 212四、遗传咨询应遵循的原则 215第二节 遗传筛查 215一、携带者筛查 215二、新生儿筛查 216三、产前筛查 216第三节 遗传医学（服务）的伦理问题 219第十九章 遗传病案例 221案例 19-1 21-三体综合征 221案例 19-2 普拉德-威利综合征 224案例 19-3 特纳综合征 226案例 19-4 亨廷顿病 228案例 19-5 α地中海贫血 230案例 19-6 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 232案例 19-7 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征 234案例 19-8 慢性髓性白血病 236案例 19-9 遗传性乳腺癌与卵巢癌 238案例 19-10 阿尔茨海默病 240案例 19-11 HGPS综合征 244参考文献 247索引 250
|
|
購物車/收銀台(0) | 在線留言板
| 付款方式
| 聯絡我們
| 運費計算
| 幫助中心 |
加入書簽
HOME
新書上架
