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| 內容簡介： |
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本书是一本专门针对结节性硬化症的专业书籍，主要包括五部分：【1】概述：流行病学和历史。【2】诊断与致病机制：相关基因和致病机制、诊断标准及其演变。【3】不同系统病变的表现与治疗：（1）神经系统（癫痫、智力低下、室管膜下巨细胞星形细胞瘤）；（2）精神系统（精神发育迟滞、多动症、焦虑、抑郁、躁狂、精神分裂症等）；（3）皮肤（面部纤维血管瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮斑、头部纤维斑块、指/趾甲纤维瘤）；（4）肾脏系统（血管平滑肌脂肪瘤、错构瘤、肾囊肿）；（5）肺脏（肺淋巴血管肌瘤病）；（6）眼科（视网膜色素脱失斑、多发性视网膜错构瘤）；（7）口腔科（牙釉质点状凹陷、口内纤维瘤）；（8）产科与遗传咨询；（9）骨胳系统。【4】基于结节性硬化症的修正治疗与研究进展。【5】结节性硬化症患者的多学科、全流程管理。
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| 關於作者： |
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现任国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科主任、癫痫中心执行副主任、教授、博士生导师，兼任中国抗癫痫协会常务理事、青年委员会主任委员、结节性硬化与罕见病专委会副主任委员；北京抗癫痫协会副会长等。共同牵头编写指南共识三部，参与《临床诊疗指南.癫痫病分册》等相关临床指南的编写。在国际结节性硬化症相关领域有较大影响，是国际上完成结节性硬化症相关癫痫外科手术最多的个人。
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| 目錄：
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第一章结节性硬化症的历史、流行病学和自然病程/1
第一节历史/2
第二节流行病学/3
第三节自然病程/4
第二章结节性硬化症的遗传基因、致病机制和诊断/8
第一节遗传基因/9
第二节致病机制/14
第三节诊断/22
第三章结节性硬化症相关神经系统疾病/28
第一节结节性硬化症中枢神经系统的影像学表现/29
第二节癫痫/45
第三节室管膜下巨细胞型星形细胞瘤/187
第四节精神发育迟滞和智力障碍/199
第四章结节性硬化症相关精神障碍/209
第一节概述/210
第二节发病率/212
第三节常见临床表现与治疗/214
第五章结节性硬化症相关皮肤疾病/230
第一节面部血管纤维瘤/231
第二节色素脱失斑/238
第三节鲨鱼皮斑/242
第四节头部纤维斑块/245
第五节指/趾甲周纤维瘤/247
第六节咖啡牛奶斑及其他/250
第六章结节性硬化症相关肾脏疾病/256
第一节概述/257
第二节肾血管平滑肌脂肪瘤/257
第三节上皮来源肿瘤/281
第四节多发性肾囊肿/286
第七章结节性硬化症相关肺脏疾病/291
第一节概述/292
第二节弥漫性囊状改变的肺淋巴管平滑肌瘤病/293
第三节多灶性微结节肺泡上皮细胞增生/302
第八章结节性硬化症相关眼部疾病/305
第一节屈光状态、眼睑与虹膜病变/306
第二节视网膜及视神经病变/307
第三节眼部病变的治疗/312
第九章结节性硬化症相关口腔疾病/315
第一节牙釉质点状凹陷/316
第二节口内纤维瘤/317
第三节其他口腔病变/318
第十章结节性硬化症相关其他疾病/320
第一节心脏横纹肌瘤/321
第二节骨骼系统病变/324
第三节非肾性错构瘤/327
第四节其他相关疾病/332
第十一章结节性硬化症的三级预防/336
第一节一级预防——遗传咨询/337
第二节二级预防——产前检查/342
第三节三级预防——新生儿遗传筛查、修饰治疗与早期防治/351
第十二章结节性硬化症患者的全流程管理和多学科管理/371
第一节全流程管理/372
第二节多学科管理/382
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| 內容試閱：
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结节性硬化症是一个由来已久疾病，但临床医生普遍认识这个疾病的时间还不长。我从2000 年开始接触结节性硬化症，并在2002 年开展了结节性硬化症相关癫痫的外科治疗。经过20 多年对结节性硬化症相关癫痫的临床与基础研究，对这一疾病复杂性的认识也不断深入。至今我们团队诊治结节性硬化症相关癫痫1 000 余例，其中手术超过200例，完成了国际上最大宗的多中心病例组报告和最长随访时间的单中心病例组报告，先后在Brain、Epilepsia 等知名杂志发表学术成果，并与秦炯教授共同牵头出版了《结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识》，完成了“切除性手术治疗结节性硬化症相关癫痫的全国多中心临床研究”和“迷走神经刺激治疗结节性硬化症相关癫痫的全国多中心临床研究”两项临床研究。同时，在国家自然科学基金、北京市自然科学基金、北京市自然科学基金- 海淀原始创新联合基金等项目支持下，开展了哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）机制及结节性硬化症相关癫痫的二次打击致痫机制研究。然而，我们对结节性硬化症相关癫痫的认识还远远不够，还没有找到确切有效的治疗新靶点，而对于神经系统之外的结节性硬化症相关症状的处理也存在认识不足。所以就一直希望能写一本著作，全面总结和梳理结节性硬化症在不同系统和器官的损害、临床表现和治疗进展，以便更好地为这些患者提供全面、高质量的医疗服务。
虽然结节性硬化症作为我国第一批正式公布的罕见病之一，也引起了各学科专家的重视，但真正做到全程管理还非常困难。首先，不同学科诊断和治疗的阶段存在差异，胎儿和低龄患者主要是心脏和神经系统受累，需要妇产科、新生儿科、小儿心脏、小儿神经、功能神经外科、神经外科等多学科诊疗，随着年龄增加，皮肤、肾脏系统、视觉问题、精神症状等相继凸显，而到青少年和成年后呼吸系统和泌尿系统的问题更加突出；其次，结节性硬化症累及系统多，全学科参与联合诊疗的难度进一步增加。所以，出版一本全面系统介绍结节性硬化症的多学科书籍对提高临床医生对该疾病的全面认识和诊疗能力非常重要。
依托首都医科大学附属北京儿童医院、中国抗癫痫协会结节性硬化症与罕见病专业委员会平台，借参与其他学科组织的结节性硬化症相关学术会议的机会认识了一批长期从事结节性硬化症临床与基础研究工作的专家，从而为组织出版这样一本专著提供了可能。2023 年初提出这个设想后得到了首都医科大学附属北京儿童医院倪鑫院长与张国君书记、中国抗癫痫协会李世绰创会会长、周东会长、张慧老师、段立嵘秘书长和结节性硬化症与罕见病专业委员会秦炯主任委员的大力支持，也得到了各学科专家的积极响应。感谢大家的支持和协作，最终经过一年的努力，四易其稿，终成功出版。
感谢我们团队全体成员长期的信任和对结节性硬化症临床与基础研究工作的不懈努力，是你们的坚持使得我能一直坚持下来。也感谢大家在本书编写过程中的齐心协力，负责协调组织工作的邝苏慧博士等人付出了大量的时间和心血。最后也特别感谢一直信任我们的亲密战友——结节性硬化症患者及家属们和相关公益组织，他们的信任是我们不断前进的重要动力源泉。
当然，由于笔者能力所限，本书中一些纰漏难以完全避免；另外，结节性硬化症相关的知识更新也非常迅速，由于出版周期和文献检索等原因，一些新的知识可能没有及时得到体现，在此一并表示歉意。也请读者和同行专家不断为我们提出修正意见和建议。这些不足和意见将成为我们再版新书的驱动力和更新的基础。
梁树立
2024 年4 月 北京
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