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『簡體書』临床分子生物学检验技术(第2版)

書城自編碼: 4065788
分類: 簡體書→大陸圖書→教材研究生/本科/专科教材
作者: 吕建新,黄彬
國際書號(ISBN): 9787117372640
出版社: 人民卫生出版社
出版日期: 2024-11-01

頁數/字數: /
書度/開本: 16开 釘裝: 平装

售價:NT$ 316

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編輯推薦:
第二轮教材修订后,教材由原来的二十章改编到十六章,其结构更合理、内容更系统、重点更突出,与临床更加贴近。
內容簡介:
本书内容分为三个模块,第一板块主要介绍分子生物学检验的对象分子标志物,包括核酸和蛋白质等生物分子及其表观修饰形态和分离纯化;第二模块主要介绍临床上已经广泛应用和有望进入临床的各类分子生物学技术,包括扩增、测序、质谱等;第三模块介绍应用分子生物学技术所开设的检验项目及质量控制。本书内容重点突出,条理清楚,简明扼要,严格控制篇幅。学生应掌握的基本知识点和技术,要明确并重点详尽介绍,切实体现“三基”,突出“检验技术”的专业特色。
關於作者:
主持国家自然科学基金重点项目、重点研发项目、浙江省重大重点研发项目等国家和省部级课题20余项。获浙江省科学技术奖(科技进步奖、自然科学奖)一等奖4项、二等奖2项、三等奖4项;中华医学科技奖二等奖2项;中国产学研合作创新奖1项。
目錄
第一章 绪论/1
第一节 临床分子生物学检验技术的发展 / 1
一、 从分子生物学到临床分子生物学检验 / 1
二、 临床分子生物学检验技术的发展 / 2
第二节 临床分子生物学检验技术的应用 / 3
一、 感染性疾病分子生物学技术应用 / 4
二、 遗传性疾病分子生物学技术应用 / 4
三、 肿瘤分子生物学技术应用 / 4
四、 药物代谢与毒副作用基因分子生物学技术应用 / 5
五、 移植配型和法医物证分子生物学技术应用 / 5
六、 胚胎植入前分子生物学技术应用 / 5
七、 临床分子生物学检验的其他应用 / 5
第三节 临床分子生物学检验技术的展望 / 6
一、 更广泛的基因组编辑应用 / 6
二、 纳米技术与分子诊断 / 6
三、 人工智能与大数据整合 / 6
四、 单细胞分析的应用扩大 / 6
五、 基于液体活检的无创诊断 / 6
六、 多组学整合 / 7
第二章 生物分子与分子标志物/8
第一节 核酸与分子标志物 / 8
一、 基因组和基因组特征 / 8
二、 DNA 分子标志物 / 12
三、 RNA 分子标志物/ 16
第二节 表观组与分子标志物 / 17
一、 表观遗传 / 17
二、 基于表观组的分子标志物 / 19
第三节 蛋白质与分子标志物 / 20
一、 蛋白质分子标志物的定义、分类和特点 / 20
二、 常用的蛋白质分子标志物 / 20
第四节 其他分子标志物 / 21
一、 细胞外囊泡 / 21
二、 代谢产物 / 21
三、 多糖链 / 22
四、 脂质 / 22
第五节 分子标志物的挖掘与评价 / 22
一、 高通量技术与分子标志物的发现 / 22
二、 分子标志物的特征和评估 / 24
第三章 临床标本处理与分离纯化技术/26
第一节 临床标本的处理 / 26
一、 临床标本处理的一般原则 / 26
二、 常用临床标本的处理方法 / 27
第二节 生物样本分离纯化与质量鉴定 / 28
一、 生物样本分离纯化策略 / 29
二、 DNA 的分离纯化 / 29
三、 RNA 的分离纯化/ 31
四、 血浆中游离核酸的分离纯化 / 32
五、 自动化核酸提取系统 / 32
六、 蛋白质的分离纯化 / 33
七、 细胞外囊泡的分离纯化 / 33
八、 核酸和蛋白质的鉴定 / 33
第四章 核酸分子杂交与基因芯片技术/35
第一节 核酸分子杂交技术 / 35
一、 核酸分子杂交技术原理 / 35
二、 核酸探针 / 35
三、 分子杂交信号检测 / 39
四、 核酸分子杂交技术分类 / 41
第二节 基因芯片技术 / 43
一、 基因芯片的定义 / 43
二、 基因芯片的原理、分类及特点 / 43
三、 DNA 芯片 / 43
四、 RNA 芯片/ 45
五、 微流控芯片 / 45
六、 基因芯片检测数据分析 / 46
第三节 影响杂交信号检测的因素和质量控制 / 46
一、 影响杂交信号检测的因素 / 46
二、 质量控制 / 47
第五章 核酸扩增技术/48
第一节 聚合酶链反应技术 / 48
一、 聚合酶链反应技术原理和反应体系 / 48
二、 PCR 衍生技术 / 52
第二节 荧光定量PCR 技术的基本原理 / 56
一、 荧光定量PCR 技术原理和常用概念 / 56
二、 荧光定量PCR 方法 / 57
三、 多重荧光定量PCR / 61
四、 荧光定量PCR 引物和探针的设计 / 61
五、 荧光定量PCR 反应体系和条件的优化 / 62
六、 荧光定量PCR 测定的数据分析 / 63
第三节 等温扩增技术 / 65
一、 等温扩增技术定义及特点 / 65
二、 等温扩增技术分类及原理 / 65
第四节 数字PCR 技术 / 68
一、 数字PCR 技术原理 / 68
二、 数字PCR 技术分类 / 68
三、 数字PCR 技术特点 / 69
第五节 自动化核酸检测系统 / 69
第六节 质量控制 / 70
一、 实验室设置与人员资质要求 / 71
二、 质量体系文件 / 71
三、 全过程质量控制 / 71
四、 室内质量控制 / 73
五、 室间质量评价 / 74
第六章 核酸测序技术/75
第一节 双脱氧链终止法测序技术 / 75
一、 双脱氧链终止法测序原理 / 75
二、 测序反应体系 / 76
三、 测序策略 / 77
第二节 高通量测序技术 / 78
一、 基本原理和工作流程 / 78
二、 高通量测序技术的应用 / 80
第三节 核酸测序数据生物信息学分析 / 83
一、 数据库 / 83
二、 高通量测序分析原理和方法 / 85
第四节 质量控制 / 91
一、 核酸测序检测分析前质量控制 / 92
二、 核酸测序检测分析中质量控制 / 92
三、 核酸测序检测分析后质量控制 / 94
第七章 蛋白质组学与代谢组学技术/96
第一节 蛋白质凝胶电泳与检测 / 96
一、 蛋白质凝胶电泳 / 96
二、 凝胶上蛋白质的检测 / 97
三、 凝胶转印与蛋白质免疫印迹实验 / 98
第二节 基于凝胶电泳的蛋白质组学分析 / 100
一、 双向凝胶电泳 / 100
二、 双向凝胶电泳差异蛋白图谱分析 / 101
三、 激光捕获显微切割技术 / 102
四、 双向凝胶电泳中蛋白质的定量分析 / 102
第三节 不依赖凝胶电泳的蛋白质组学分析 / 103
一、 生物质谱分析方法 / 103
二、 蛋白质多维液相分离技术 / 108
第四节 蛋白质芯片 / 109
一、 蛋白质芯片原理 / 109
二、 蛋白质芯片的类型 / 109
三、 蛋白质芯片的临床应用 /111
第五节 靶向蛋白质组学 /111
一、 体液蛋白质组学及其应用 /111
二、 糖蛋白质组学 / 113
三、 磷酸化蛋白质组学 / 113
第六节 代谢组学技术 / 114
一、 代谢组学的概念 / 114
二、 常用代谢组学技术 / 114
三、 代谢组学检测流程 / 115
四、 代谢组学检测结果分析 / 116
五、 代谢组学的应用 / 117
第八章 分子生物学新技术/118
第一节 单细胞测序技术 / 118
一、 单细胞测序技术分类 / 118
二、 单细胞测序技术实验流程 / 119
三、 单细胞测序技术应用 / 119
第二节 纳米生物传感器 / 120
一、 纳米生物传感器基本概念 / 120
二、 纳米颗粒的特性 / 120
三、 纳米生物传感器分类 / 121
四、 纳米生物传感器在疾病诊断中的应用 / 121
第三节 CRISPR/Cas 基因编辑技术 / 121
一、 CRISPR/Cas 基因编辑技术原理 / 121
二、 CRISPR/Cas 基因编辑技术特点 / 123
三、 CRISPR/Cas 基因编辑技术应用 / 124
第四节 分子快速检测技术 / 124
一、 分子快速检测技术分类 / 124
二、 微流控芯片 / 125
三、 分子即时检验 / 126
第五节 荧光分子条形码多重核酸定量技术 / 126
一、 荧光分子条形码多重核酸定量技术原理 / 126
二、 荧光分子条形码多重核酸定量技术特点 / 127
三、 荧光分子条形码多重核酸定量技术应用 / 127
第六节 DNA 甲基化检测技术 / 127
一、 DNA 甲基化概述 / 127
二、 常用DNA 甲基化检测技术原理/ 127
三、 DNA 甲基化检测技术应用 / 129
第九章 感染性疾病分子生物学检验/130
第一节 感染性疾病的分子生物学检验策略 / 130
一、 一般性检出策略 / 130
二、 完整检出策略 / 131
三、 常用分子生物学技术及选择策略 / 131
第二节 病毒的分子生物学检验 / 131
一、 乙型肝炎病毒 / 132
二、 人乳头瘤病毒 / 135
三、 人类免疫缺陷病毒 / 138
四、 流行性感冒病毒 / 141
第三节 细菌的分子生物学检验 / 142
一、 结核分枝杆菌 / 142
二、 淋病奈瑟菌 / 144
三、 细菌耐药基因 / 145
四、 细菌分子分型 / 146
第四节 真菌及其他病原体的分子生物学检验 / 148
一、 白假丝酵母菌 / 148
二、 沙眼衣原体 / 149
三、 解脲支原体 / 150
四、 梅毒螺旋体 / 150
第五节 感染综合征的分子生物学检验 / 151
一、 综合征的定义 / 151
二、 常见感染综合征 / 151
三、 感染综合征的分子生物学检验 / 153
四、 感染综合征分子生物学检验的临床意义 / 153
第六节 测序技术在病原体检测中的应用 / 153
一、 第一代测序技术在病原体检测中的应用 / 153
二、 高通量测序技术在病原体检测中的应用 / 154
第十章 遗传病分子生物学检验/158
第一节 遗传病的分子生物学检验策略 / 158
一、 遗传病概述 / 158
二、 遗传病的直接诊断与间接诊断 / 164
三、 遗传病的三级预防 / 166
第二节 单基因遗传病的分子生物学检验 / 168
一、 血红蛋白病的分子生物学检验 / 168
二、 血友病的分子生物学检验 / 175
三、 脆性X 综合征的分子生物学检验 / 178
四、 家族性高胆固醇血症的分子生物学检验 / 179
五、 亨廷顿病的分子生物学检验 / 181
六、 肝豆状核变性的分子生物学检验 / 182
七、 苯丙酮尿症的分子生物学检验 / 183
第三节 基因组病的分子生物学检验 / 184
一、 22q11 微缺失综合征的分子生物学检验 / 184
二、 1p36 微缺失综合征的分子生物学检验 / 186
第四节 染色体病的分子生物学检验 / 187
一、 染色体数目异常的分子生物学检验 / 187
二、 染色体结构异常的分子生物学检验 / 189
三、 染色体病分子生物学检验的临床意义 / 190
第十一章 细胞器病分子生物学检验/192
第一节 线粒体基因组与线粒体病 / 192
一、 线粒体基因组及其表达系统 / 192
二、 线粒体病的概念 / 194
三、 线粒体病的特征 / 195
四、 线粒体病的分子生物学检验标志物 / 196
第二节 线粒体病分子生物学检验技术及质量控制 / 197
一、 线粒体病分子生物学检验策略 / 197
二、 线粒体病的分子生物学检验技术 / 198
三、 线粒体病分子生物学检验的应用 / 200
四、 线粒体病分子生物学检验的临床意义 / 204
第三节 溶酶体病的分子生物学检验 / 205
一、 溶酶体病概述 / 205
二、 溶酶体病的分子标志物及相关检测 / 209
三、 溶酶体病分子生物学检验的临床意义 / 211
第十二章 肿瘤分子生物学检验/213
第一节 肿瘤的分子生物学检验策略 / 213
一、 肿瘤分子生物学检验的标志物 / 213
二、 肿瘤分子生物学检验的临床标本 / 218
三、 肿瘤分子生物学检验技术 / 219
四、 肿瘤分子生物学检验的临床意义 / 219
第二节 肿瘤分子生物学检验的临床应用 / 221
一、 肺癌 / 221
二、 乳腺癌 / 223
三、 白血病 / 225
四、 结直肠癌 / 227
五、 其他 / 229
第十三章  药物代谢与毒副作用基因分子生物学检验/231
第一节 药物代谢酶基因的分子生物学检验 / 231
一、 细胞色素P450 酶基因 / 231
二、 硫嘌呤S- 甲基转移酶 / 234
三、 N- 乙酰基转移酶基因 / 234
四、 非肝药酶基因 / 235
第二节 药物毒副作用相关基因的分子生物学检验 / 236
一、 葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶/ 236
二、 人类白细胞抗原-B*15:02 / 237
三、 人类白细胞抗原-B*58:01 / 237
四、 伊立替康毒性相关基因 / 238
第三节 药物作用靶点相关基因的分子生物学检验 / 238
一、 血管紧张素转换酶 / 238
二、 肾上腺素受体β1 / 239
三、 载脂蛋白E/ 239
四、 干扰素-λ3 / 239
第十四章 移植配型分子生物学检验/241
第一节 器官移植与移植配型 / 241
一、 器官移植 / 241
二、 组织相容性抗原与移植配型 / 241
第二节 移植配型的分子生物学基础 / 242
一、 HLA 结构与功能 / 242
二、 HLA 的多态性及命名 / 243
第三节 组织配型 / 244
一、 组织配型基本技术 / 244
二、 配型方法 / 245
三、 HLA 抗体检测技术 / 245
第四节 HLA 配型的临床应用/ 246
一、 实质性器官移植 / 246
二、 骨髓移植 / 247
三、 其他 / 247
第十五章 法医物证分子生物学检验/248
第一节 法医物证学的基本概念 / 248
一、 个人识别的基本概念 / 248
二、 亲子鉴定的基本概念 / 249
第二节 法医物证鉴定的分子生物学基础 / 249
一、 DNA 的遗传标记 / 249
二、 DNA 多态性 / 250
第三节 法医物证鉴定的分子生物学检验技术 / 251
一、 HLA 分型技术 / 251
二、 扩增片段长度多态性分析 / 251
三、 线粒体DNA 多态性分析/ 252
四、 SNP 分析 / 252
五、 全基因组扩增技术 / 252
第四节 法医物证鉴定的临床应用 / 252
一、 个人识别 / 252
二、 亲缘关系鉴定 / 253
三、 其他 / 254
第十六章 胚胎植入前分子生物学检验/255
第一节 植入前遗传学诊断技术的诞生 / 255
一、 “试管婴儿”技术 / 255
二、 植入前遗传学诊断的诞生 / 256
第二节 胚胎植入前诊断的技术与方法 / 256
一、 植入前诊断的技术与方法的选择 / 256
二、 常用的分子生物学技术 / 257
第三节 植入前遗传学诊断技术的应用评价 / 259
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中英文名词对照索引/263
內容試閱
分子生物学技术的迅速发展,有力地助推临床医学向预测医学(predictive medicine)、预防医学(preventive medicine)、个体化医学(personalized medicine)、参与医学(participated medicine)和精准医学(precision medicine)为特征的现代医学发展,疾病临床检验诊断的理念与方法发生了革命性变化。利用分子生物学技术分析疾病致病基因、追踪疾病进展、检测人类感染病原微生物,根据基因多态性分析开展疾病的风险预测和个体化药物的有效性与安全性评估等已经逐渐成为常规。为推动我国医学检验技术专业的发展和学科建设,规范医学检验技术专业的教学模式,全国高等学校医学检验技术专业教学教材建设指导委员会于2015 年组织编写了医学检验技术专业第一轮规划教材,在原第3 版《临床分子生物学检验》(2012 年)教材的基础上,强调了基础理论和知识的同时,注重了技术在临床上的应用和价值。
2018 年,高等学校医学技术类专业教学指导委员会遵循《关于全面提高高等教育质量的若干意见》的要求,制定了新的《医学技术类教学质量国家标准(医学检验技术专业)》。2019 年,实施一流本科专业建设和一流本科课程的“双万计划”,计划建成一万个左右国家级一流本科专业点和一流课程,一万个左右省级一流本科专业点和一流课程,这对医学检验技术专业人才培养又提出了新的要求。为此,全国高等学校医学检验技术专业教学教材建设指导委员会组织修订了医学检验技术专业第二轮规划教材,《临床分子生物学检验技术》(第2 版)系本套规划教材中的一本。本教材在第一轮规划教材的基础上更新前沿知识,体现新时代新要求,使学生在学习中培养更丰富、更准确、更可靠的检验服务临床的意识与能力,了解新技术进展和应用,为今后进一步的研究和发展打好基础。
第二轮教材修订后,教材由原来的二十章改编到十六章,其结构更合理、内容更系统、重点更突出,与临床更加贴近。主要调整如下:原第二章“临床分子生物学检验标志物”调整为第二章“生物分子与分子标志物”,增加了异常剪接RNA、细胞外囊泡等分子标志物;突出了表观组分子标志物,增加了组蛋白修饰、circRNA 等内容;原第七章“核酸序列分析”调整为第六章“核酸测序技术”,重点阐述了新一代测序(NGS)的内容;将原第五章“核酸体外扩增及定性检测技术”和第六章“核酸实时定量检测技术”合并为第五章“核酸扩增技术”,增加了多重荧光定量PCR 和数字PCR 技术等内容;原第八章“蛋白质组学技术”调整为第七章“蛋白质组学与代谢组学技术”,增加了代谢组学技术;将原第十、十一、十二章合并为第九章“感染性疾病分子生物学检验”;原第十五章“线粒体病的分子生物学检验技术”调整为第十一章“细胞器病分子生物学检验”,增加了溶酶体病相关分子生物学检验技术;将原第十三、十四章合并为第十章“遗传病分子生物学检验”;将“法医物证”的内容独立成第十五章。
参加本教材编写的25 名教授,来自全国23 所高等院校,以高度的责任感完成了所承担的编写任务。本教材在编写过程中得到杭州医学院、中山大学的大力支持,在此一并表示感谢;杭州医学院检验医学院赵琼雅和中山大学何宇婷担任本教材编写秘书,为本教材的整理和完稿做了大量的工作,在此一并致谢。
尽管各位编委尽了最大的努力,但限于水平和编写时间紧迫,书中难免存在疏漏和不足,敬请各位同行专家、使用本教材的师生以及其他所有读者批评指正。
吕建新 黄 彬
2024 年6 月

 

 

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