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內容簡介： 《神经系统遗传病诊疗规范》共分7章，详细介绍了常见神经系统遗传病的诊疗规范，内容涵盖神经系统遗传病的概述、病因与流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、治疗及预后等。在临床表现方面：《神经系统遗传病诊疗规范》详细描述了各种神经系统遗传病的典型症状、体征及可能的并发症。在诊断与治疗策略方面：《神经系统遗传病诊疗规范》介绍了多种现代医学技术，如基因检测、影像学检查、神经电生理检查等；制订了个性化的治疗方案，包括药物治疗、手术治疗、康复治疗等多种手段。此外，《神经系统遗传病诊疗规范》还介绍了神经系统遗传病的预防策略和遗传咨询的重要性。同时，每种疾病*后均附上了相应的完整、全面的诊疗流程图，为读者提供更清晰、直观、实用的诊治流程和思路。 目錄： 目录第1章 神经肌肉疾病 001第一节 抗肌萎缩蛋白病 001第二节 肢带型肌营养不良 005第三节 强直性肌营养不良 007第四节 面肩肱型肌营养不良 012第五节 眼咽肌型肌营养不良 014第六节 远端型肌营养不良 016第七节 糖原贮积症 019第八节 脂质沉积性肌病 026第九节 神经节苷脂贮积症 030第十节 中央轴空病 034第十一节 杆状体肌病 036第十二节 先天性肌强直症 038第十三节 先天性副肌强直症 041第十四节 骨骼肌离子通道病 043第十五节 先天性肌无力综合征 047第2章 周围神经病 052第一节 腓骨肌萎缩症 052第二节 远端型遗传性运动神经病 055第3章 运动异常 060第一节 脊髓小脑性共济失调 060第二节 遗传性痉挛性截瘫 066第三节 原发性遗传性肌张力不全 071第四节 青年型帕金森病 077第五节 肌萎缩侧索硬化 084第六节 脊髓性肌萎缩 091第七节 脊髓延髓性肌萎缩 096第八节 亨廷顿病 100第4章 白质脑病 105第一节 线粒体脑肌病 105第二节 肾上腺脑白质营养不良 113第三节 异染性脑白质营养不良 117第四节 戊二酸尿症 119第五节 Leigh综合征 124第六节 亚历山大病 128第七节 海绵状脑白质营养不良 131第5章 脑血管病 134第一节 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 134第二节 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 138第三节 视网膜血管病伴白质脑病 140第四节 法布里病 144第五节 弹性纤维假黄瘤 147第六节 遗传性海绵状血管瘤 149第6章 累及多系统疾病 152第一节 肝豆状核变性 152第二节 神经纤维瘤病 159第三节 结节性硬化症 164第四节 特发性基底节钙化 168第7章 伴认知功能障碍的疾病 171第一节 额颞叶痴呆 171第二节 路易体痴呆 177第三节 戈谢病 182第四节 脆性X综合征 189

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