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| 編輯推薦： |
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作者多地走访多位罕见病患者，用心用情拍摄动人瞬间，并从中选取不同病种的百位患者特写照片，辅以罕见病介绍信息和患者抗病故事、家庭故事，体现了对罕见病群体的关怀。
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| 內容簡介： |
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罕见病指患病率特别低的病，世界卫生组织曾经定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病，不过各地根据具体情况制定的标准较之略有浮动，目前全球尚未有一个被广泛接受的罕见病统一标准。罕见病通常呈慢性、进行性，病情严重且很可能伴随终生。两年来，作者多地走访多位罕见病患者，用心用情拍摄动人瞬间，并从中选取不同病种的百位患者特写照片，辅以罕见病介绍信息和患者抗病故事、家庭故事，体现了对罕见病群体的关怀。
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| 關於作者： |
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熊先军，中共党员，德国汉堡大学医学博士，中欧国际工商学院工商管理硕士。2017—2018年，人力资源社会保障部社保中心党委书记、副主任（正司级）。2018—2021年，国家医疗保障局医药服务管理司司长（正司级），从事医疗保障理论研究、政策研究和技术标准研究。现已退休。
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| 目錄：
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001 甲基丙二酸血症 /002
002 进行性假肥大性肌营养不良 /004
003 系统性硬化症 /006
004 脊髓延髓肌萎缩症 /008
005 法布里病 /010
006 肌萎缩侧索硬化 /012
007 白化病 /014
008 肢端肥大症 /016
009 神经纤维瘤病 /018
010 大疱性表皮松解症 /020
011 脊髓性肌萎缩症 /022
012 成骨不全 /024
013 黏多糖贮积症 /026
014 发作性睡病 /028
015 神经母细胞瘤 /030
016 戈谢病 /032
017 垂体柄阻断综合征 /034
018 面肩肱型肌营养不良症 /036
019 多发性硬化 /038
020 莱施- 奈恩综合征 /040
021 低磷性佝偻病 /042
022 特发性肺动脉高压 /044
023 Chanarin-Dorfman 综合征 /046
024 白塞病 /048
025 肝豆状核变性 /050
026 软骨发育不全 /052
027 马凡综合征 /054
028 结节性硬化症 /056
029 肾上腺脑白质营养不良 /058
030 重症肌无力 /060
031 血友病 /062
032 Prader-Willi 综合征 /064
033 Dravet 综合征 /066
034 苯丙酮尿症 /068
035 视网膜母细胞瘤 /070
036 糖原累积病Ⅱ型 /072
037 少年黄斑变性 /074
038 特纳综合征 /076
039 视神经脊髓炎 /078
040 进行性半侧颜面萎缩 /080
041 黏多糖贮积症Ⅰ型 /082
042 腓骨肌萎缩症 /084
043 特发性心肌病 /086
044 枫糖尿症 /088
045 Dup15q 综合征 /090
046 Castleman 病 /092
047 横纹肌肉瘤 /094
048 朱伯特综合征 /096
049 脊髓小脑性共济失调 /098
050 线粒体脑肌病 /100
051 尼曼匹克病 /102
052 原发性轻链型淀粉样变 /104
053 克罗恩病 /106
054 鱼鳞病 /108
055 天疱疮 /110
056 肢带型肌营养不良 /112
057 Magic 综合征 /114
058 阵发性睡眠性血红蛋白尿 /116
059 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 /118
060 黏多糖贮积症Ⅱ型 /120
061 腹膜促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤 /122
062 朗格汉斯组织细胞增生症 /124
063 淋巴管肌瘤病 /126
064 先天性肝动脉门静脉瘘 /128
065 SYNGAP1 基因突变 /130
066 普罗特斯综合征 /132
067 GM1 神经节苷脂贮积症 /134
068 X- 连锁无丙种球蛋白血症 /136
069 库欣综合征 /138
070 肾上腺皮质癌 /140
071 Angelman 氏症候群 /142
072 GAND 综合征 /144
073 指甲- 髌骨综合征 /146
074 Rett 综合征 /148
075 遗传性血管性水肿 /150
076 湿疹- 血小板减少- 免疫缺陷综合征 /152
077 四氢生物蝶呤缺乏症 /154
078 黏多糖贮积症Ⅲ型 /156
079 帕金森病（青年型、早发型）/158
080 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 /160
081 POEMS 综合征 /162
082 颅咽管瘤 /164
083 克兰费尔特综合征 /166
084 腹膜假黏液瘤 /168
085 脉络膜骨瘤 /170
086 纯合子家族性高胆固醇血症 /172
087 麦丘恩- 奥尔布赖特综合征 /174
088 神经元蜡样质脂褐质沉积症 /176
089 瓜氨酸血症Ⅰ型 /178
090 着色性干皮病 /180
091 先天性外胚层发育不良综合征 /182
092 CDKL5 缺乏症 /184
093 Alagille 综合征 /186
094 诺里病 /188
095 威廉姆斯综合征 /190
096 克拉伯病 /192
097 Usher 综合征 /194
098 原发性免疫缺陷 /196
099 非典型溶血性尿毒症 /198
100 亨廷顿舞蹈病 /200
后记 /202
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| 內容試閱：
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关于“生”，我的脑海里时常会浮现出生产、生命、生存、生活、一生等众多相关的词。
拍摄100 位罕见病患者，在拍摄中与他们交谈及拍摄后处理他们的照片的时候，我脑海中出现最多的字就是“生”，我不断思考“生”的含义。但遗憾的是，我仍然没有找到答案。
从医学角度来讲，我们只是一个精子与一个卵子的结合，来源于父母各自一半遗传物质的组合。经过十月怀胎，我们来到这个世界上。人类99% 以上基因是相同的，这就决定了我们所有人的基本构造和生理特征的一致，但不到1% 的基因差异，决定了人与人之间在相貌、外形和体格的差异，正像世界上没有两片相同的树叶，人类也不存在完全相同的两个人。对绝大多数人来讲，他们有一个共同的特征，就是他们会被冠以“健康人”的名称来到这个世界。却有极少数的人，或者由于父母基因的遗传，或者自身的基因突变，他们出现了严重影响健康的代谢障碍，他们被称为“罕见病患者”。纵观人类发展历史，人类保持了99% 基因的稳定，总是有不到1% 的基因突变，这些突变有的是好的，这些好的突变被保留下来，促进了人类不断进化。
罕见病患者绝大多数是带着患病的基因来到这个世界，他们的生命长度平均值，没有我们一般人长，还可能会有身体的残障；但是他们坦然地面对自己的疾病，积极地融入社会，愉快地生活着。
罕见病患者及其家属一直在为生存奋斗着。罕见病患者出生后慢慢出现症状，他们的父母就开始了求医问药的旅途。据相关统计数据，他们平均要看5 家医院、花4.6 年才能得到确诊。确诊是父母为孩子求得生存的第一步。生存的第二步，就是要获得一个治疗方案，是否有特效药是他们最为关心、但对绝大多数家长来说是最绝望的事情，因为绝大多数罕见病无药可治。治疗过程中父母们从迷茫、到绝望、到坦然、再到希望，基本成为罕见病父母的心路历程，他们最后都选择在希望中采取一切可能的办法尽可能地延长孩子生存的时间。期盼治疗手段被纳入医保，这是患者追求生存的第三步。对于那些有特效药的罕见病患者的家庭来说，在对治疗充满希望的同时，对于部分家庭，也可能是噩梦的开始，昂贵的药品价格让他们望而却步，面临艰难的选择。爱心和社会道德的压力，迫使家庭承担费用极高的药物，而使得家庭陷入贫困，他们迫切需要社会的帮助。对于绝大多数患者，医保极大地减轻了用药的负担，但仍有纳入医保、价格昂贵的药品，患者家庭依然要承担较高的个人自付费用，每年可能需要5 万~9 万元，并由此陷入贫困。罕见病患者的生存压力，不仅仅是罕见病家庭自己的事情，还是一个国家和社会需要考虑和解决的事情。
罕见病患者和他的家庭有和别人不一样的生活内容和生活节奏，但是他们从来没有放弃过上普通人一样生活的信念。几乎每种疾病的患者，都建立了自己的组织。在这个组织中，他们相互交流疾病的知识、治疗的经验，同时，他们更多的是相互鼓励、相互慰藉、相互帮助，通过抱团取暖，使得他们的生活充满了希望，充满了友谊和爱。通过这些自发的组织，他们也会收集患者及家属对社会管理者的意见，为了自身的权益向社会管理者提出自己的需求和意见建议——像普通人一样的生活。
无论罕见病患者生命有多长，无论罕见病家庭的生活有多么的艰难，他们和我们所谓的“健康人”一样，都希望有一个快乐的人生，能够有尊严地度过一生，能够一生生活幸福。但无论是罕见病患者还是我们健康人群，有多少人能够实现这些人生的目标呢？
我们都是芸芸众生中来来去去的过客。对于罕见病患者来讲，他们是带着基因缺陷而生，他们一直在为生存而努力，满怀期望或平淡地生活着，和所有人一样度过平凡且宝贵的一生。
熊先军
2023 年10 月
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