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| 內容簡介： |
1.内容涵盖儿童生长发育的各个方面，包括正常体格生长发育规律、性发育、营养与代谢、甲状腺、肾上腺、垂体、染色体、骨龄分析等。
2.共分三篇：基础篇，中级篇，高级篇。基础篇以儿童生长发育相关基础知识为主，从解剖、生理入手，对相关疾病的基础知识进行阐述；中级篇以常见普通疾病的诊断治疗为主，阐述相关规范化诊断和治疗；高级篇以临床罕见疾病为主，并结合病例进行深入解析。
3.立足于不同能力层次的医生，将培训内容进行分层分级，全面详细阐述儿童生长发育基木理论、常见疾病的标准化治疗和罕见疾病的临床诊断思路。
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| 目錄：
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初 级 篇
第一章 生 长 / 2
第一节 正常体格生长发育规律 / 2
第二节 生长的调控/ 3
第三节 体格生长的评价与监测 / 4
第二章 性 发 育 / 14
第一节 青春期生长模式/ 14
第二节 青春期性发育特点 / 15
第三节 青春期的神经内分泌调节 / 18
第三章 营养与代谢/ 20
第一节 能量平衡的生理调节 / 20
第二节 营养不良/ 22
第三节 儿童单纯性肥胖/ 24
第四章 肾 上 腺 / 26
第一节 肾上腺的解剖和组织学 / 26
第二节 肾上腺皮质功能与调节 / 28
第三节 肾上腺髓质功能与调节 / 33
第四节 先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查/ 34
第五章 甲 状 腺 / 38
第一节 甲状腺激素的合成和生理功能 / 38
第二节 胎儿甲状腺的发育和生理功能 / 42
第三节 先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查/ 45
第六章 骨及钙磷代谢/ 49
第一节 骨骼的生长/ 49
第二节 钙磷代谢及其调控 / 53
第三节 营养性佝偻病/ 58
第七章 垂 体 / 66
第一节 下丘脑与垂体结构 / 66
第二节 垂体激素种类与功能 / 68
第三节 垂体发育与常见结构缺陷 / 70
第八章 染 色 体 / 73
第一节 染色体概述/ 73
第二节 染色体核型分析/ 74
第九章 骨龄分析及临床应用 / 78
第一节 骨龄概述/ 78
第二节 骨龄拍摄的部位和方法 / 79
第三节 骨龄评价的方法/ 81
第四节 骨龄的临床应用/ 84
中 级 篇
第十章 生 长 / 88
第一节 生长激素缺乏症/ 88
第二节 特发性身材矮小/ 93
第三节 小于胎龄儿/ 95
第四节 特纳综合征/ 97
第十一章 性 发 育 / 103
第一节 中枢性性早熟/ 103
第二节 外周性性早熟/ 106
第三节 部分性性早熟/ 107
第十二章 营养与代谢/ 109
第一节 肥胖并发症/ 109
第二节 低血糖/ 114
第三节 1 型糖尿病/ 117
第四节 2 型糖尿病/ 124
第五节 单基因糖尿病/ 126
第十三章 肾 上 腺 / 131
第一节 肾上腺皮质增生症 / 131
第二节 库欣综合征/ 135
第三节 肾上腺皮质功能减退症与肾上腺危象/ 137
第十四章 甲 状 腺 / 141
第一节 先天性甲状腺功能减退症 / 141
第二节 桥本甲状腺炎/ 143
第三节 儿童甲状腺功能亢进症 / 145
第十五章 骨及钙磷代谢/ 149
第一节 维生素D 依赖性佝偻病 / 149
第二节 低磷性佝偻病/ 153
第三节 软骨发育不全/ 156
第十六章 垂 体 / 160
第一节 中枢性尿崩症/ 160
第二节 腺垂体功能减退症 / 162
第三节 抗利尿激素分泌不当综合征 / 165
第十七章 常用检验与检查 / 168
第一节 常见染色体异常/ 168
第二节 染色体异常的描述 / 176
第三节 常用内分泌激素检测及功能试验 / 177
第四节 常见疾病垂体MRI 读片 / 182
高 级 篇
第十八章 生 长 / 194
第一节 心- 面- 皮肤综合征 / 194
第二节 矮身材同源盒基因相关矮小症 / 196
第三节 Ⅰ型神经纤维瘤病 / 201
第四节 Wiedemann-Steiner 综合征 / 205
第五节 A CAN 基因变异所致矮小 / 207
第六节 Noonan 综合征 / 209
第七节 Silver-Russell 综合征 / 213
第八节 慢性肾脏病生长障碍 / 217
第十九章 性 发 育 / 223
第一节 性腺发育不良与青春期发育
延迟 / 223
第二节 雄激素不敏感综合征 / 227
第三节 5α- 还原酶2 型缺乏症 / 231
第四节 基因变异相关性早熟-Temple综合征/ 233
第五节 45，X/46，XY 性发育异常 / 237
第六节 原发性卵巢功能不全 / 240
第二十章 营养与代谢/ 245
第一节 Prader-Willi 综合征 / 245
第二节 Beckwith-Wiedemann 综合征 / 250
第三节 特殊类型单基因糖尿病、新生儿糖尿病/ 253
第四节 多囊卵巢综合征/ 256
第五节 遗传代谢病相关低血糖 / 259
第二十一章 肾 上 腺 / 264
第一节 先天性类脂性肾上腺皮质增生症/ 264
第二节 3β- 羟类固醇脱氢酶缺乏症 / 268
第三节 17α- 羟化酶/17，20- 碳链裂解酶缺乏症/ 273
第四节 17β- 羟类固醇脱氢酶3缺乏症/ 279
第五节 细胞色素P450 氧化还原酶缺乏症/ 283
第六节 芳香化酶缺乏症/ 289
第七节 原发性醛固酮增多症 / 293
第八节 嗜铬细胞瘤/ 296
第二十二章 甲 状 腺 / 300
第一节 甲状腺激素不敏感综合征 / 300
第二节 TSH 抵抗综合征 / 304
第三节 甲状腺眼病/ 308
第四节 甲状腺危象/ 314
第五节 自身免疫性多腺体综合征 / 318
第二十三章 钙 磷 代 谢 / 323
第一节 假性甲状旁腺功能减退症 / 323
第二节 假假性甲状旁腺功能减退症 / 326
第三节 甲状旁腺功能亢进症与高钙血症/ 330
第四节 成骨不全/ 334
第二十四章 垂 体 / 339
第一节 生殖细胞瘤/ 339
第二节 颅咽管瘤/ 343
第三节 下丘脑综合征/ 346
第二十五章 常见基因异常报告解读 / 353
第一节 内分泌及代谢性疾病的遗传学检测方法/ 353
第二节 基因组数据分析与报告解读 / 356
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| 內容試閱：
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从构思、调研，到正式规划、启动、推进、书写、编撰和反复整理，历经3 年，《儿童生长发育专科能力提升培训教材》终于付梓成册，感谢为此书付出努力的每一个人！
儿童健康是全民健康的重要基石，促进儿童健康成长，能够为国家可持续发展提供宝贵资源和不竭动力，是建设中国式现代化、实现中华民族伟大复兴中国梦的必然要求。目前我国出生缺陷防治已经取得明显成效，儿童死亡率持续下降，而贯穿儿童全生命周期的生长发育相关疾病的规范化诊治和质量控制提升已成为儿科的重点工作之一。目前就本专业来说，有经验的儿童生长发育专科医师数量不足，一些医疗机构的儿科医生及儿童保健科医生对儿童生长发育问题缺乏系统化、同质化、标准化的诊疗培训，整体评估和管理水平参差不齐。诸多方面原因导致儿童生长发育问题的诊治面临着困境，一方面对一些生长发育疾病无法实现早期识别、诊治，另一方面也存在过度诊断、过度治疗的误区，最终对国家健康政策的实施带来不良影响。党的“二十大”报告中提出“要着力解决好人民群众急难愁盼问题，健全基本公共服务体系，提高公共服务水平，增强均衡性和可及性，扎实推进共同富裕”。因此，亟待对儿童生长发育相关疾病的诊治过程进行全程的质量控制，提高整体诊疗水平，服务儿童健康。国务院办公厅印发的《关于推动公立医院高质量发展的意见》中提出“持续改进医疗质量管理体系和标准体系，提高不同地区、不同级别公立医院医疗服务同质化水平”，其核心措施在于建立健全分级诊疗制度，即通过优化医疗资源配置，形成科学、合理的就医秩序，促进基本医疗卫生服务均等化。
医疗服务的均等化是“共同富裕”的一个重要方面，促进基本医疗卫生服务均等化的重要措施就是实现医疗服务能力的均质化，这就需要采用各种措施提高各级医生的专业能力，同时要对诊治过程进行标准化和规范化。我和我的团队早在21 世纪初就开始尝试和探索，2014 年在全国率先开展了省级专科诊疗质量控制工作，并成立了浙江省儿童生长发育质控中心。我们经过8 年的努力，先后成立了多个地市级分中心，共开展培训14 场，培训学员19 000 人次，开展考核8 次，通过专科能力考核520 人；组建并完善了浙江省儿童生长发育专业技术人员库，进行了常态化质控检查，将考核覆盖到开展儿童生长发育诊治工作的全省各市县级单位，质控工作极大提高了浙江省儿童生长发育专科诊治能力。在探索诊治质控“浙江模式”的同时，我们也发现儿童生长发育领域培训的诸多不足：既有培训内容基于现行普通儿科教材和儿科内分泌教材，缺少可用于提高从业人员整体知识深度和广度的专科教材，也缺少理论联系实际的病案。因此，我就开始设想写一本这样的工具书，能够给临床医生提供实战性强的专业建议。2021 年9月18 日，国家卫健委能力建设和继续教育中心儿童生长发育专项能力提升项目正式启动，为我们专科规范化培训提供了支撑，也为专科教材的编写提供了契机。
和以往其他的教材有所不同，此次教材编写立足于不同能力层次的医生，将培训内容进行分层分级，全面详细阐述儿童生长发育基本理论、常见疾病的标准化治疗和罕见疾病的临床诊断思路。儿童生长发育问题是各个领域儿科医生都会遇到的，因此本书的出版无论是对儿童生长发育专科医师、普儿科医生、儿童保健医师、全科医生，还是对综合医疗保健人员、社会工作者，甚至患者及家属，均极具实用价值。本书各章节作者在各自的专科领域均卓有建树，幸而能够邀请到他们参与写作、一起探讨这一特殊领域，并立足于专科重点和研究热点，我深感振奋，再次感谢每一位作者为编撰本书所付出的宝贵时间和巨大贡献！希望本书可以成为广大临床工作者的重要参考资料，发挥其最大的价值！
本书出版之际，希望读者能够带着批判的态度，在阅读过程中不吝赐教，欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或扫描下方二维码，关注“人卫儿科学”，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善，更好地为大家服务。
傅君芬
2024 年5 月
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