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| 編輯推薦： |
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本稿为长学制临床医学专业教材，在上一版(第三版)基础上，采纳了使用院校师生的意见和建议、吸收了国外同类教材的有益经验，在内容选择、体系编排上有较大改动
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| 內容簡介： |
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《医学遗传学》（第4版）教材的编写坚持“三基”（基础理论、基本知识和基本技能）、“五性”（思想性、科学性、先进性、启发性和适用性）原则并符合“八年制”及“5 3”一体化临床医学专业的培养目标，适合当前我国临床医学长学制教育特点。《医学遗传学》（第4版）力图从群体、家系、个体、细胞和分子水平阐释人类遗传性疾病的遗传规律、分子基础和发病机制，为遗传病的诊断、治疗和预防提供理论依据。新版教材共18章，其中新增发育遗传一章，将原临床遗传部分变为3章，即遗传病诊断、遗传病治疗、遗传病预防。
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| 關於作者： |
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中国农工民主党中央委员会主席。全国人大常委会副委员长。2008年3月在十一届全国人大一次会议上被任命为卫生部部长。1995年当选为中国科学院院士，十届全国政协委员。2013年3月，当选为十二届全国人大常委会副委员长。
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| 目錄：
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第一章 遗传学与医学 / 1
第一节 健康与疾病的遗传基础 / 1
第二节 医学遗传学发展简史 / 2
一、 遗传病的早期认识 / 2
二、 医学遗传学的兴起与发展 / 3
第三节 遗传病的分类及特征 / 7
一、 遗传病的分类 / 7
二、 遗传病的特征 / 8
第四节 医学遗传学的任务和展望 / 8
一、 医学遗传学的任务 / 8
二、 后基因组时代医学遗传学的发展方向 / 9
三、 医学遗传学是转化医学模式的重要体现 / 9
本章小结 / 10
第二章 DNA 与人类基因组 / 11
第一节 人类基因组组成与遗传规律 / 11
一、 DNA 分子结构 / 11
二、 人类基因组DNA 序列特征 / 12
三、 DNA 复制 / 15
四、 遗传的基本规律 / 16
第二节 基因及其表达与调控 / 16
一、 基因的基本结构 / 16
二、 基因的表达 / 18
三、 基因表达的调控 / 22
第三节 基因突变及其生物学效应 / 25
一、 基因突变类型 / 25
二、 基因突变的生物学效应 / 26
三、 基因突变的诱变因素 / 27
四、 DNA 损伤的修复 / 27
第四节 人类基因组学 / 29
一、 人类基因组计划（HGP） / 29
二、 人类基因组单倍型图谱（HapMap 计划） / 30
三、 人类DNA 元件百科全书计划（ENCODE 计划） / 31
四、 人类表观基因组计划（HEP） / 32
五、 环境基因组学计划（EGP）/ 33
六、 癌症基因组学（TCGA） / 33
七、 三维基因组计划 / 34
八、 人类表型组计划 / 34
第五节 基因组学研究 / 35
一、 结构基因组学 / 35
二、 功能基因组学 / 37
三、 表观基因组学研究 / 41
四、 生物信息学及生物大数据 / 42
第六节 基因组学与人类健康 / 43
一、 疾病相关基因的识别 / 43
二、 基于基因组的诊断学 / 44
三、 基于基因组的靶向治疗 / 45
四、 基因组与环境的相互作用 / 46
Summary / 46
思考题 / 47
第三章 表观遗传学 / 48
第一节 表观遗传修饰机制 / 48
一、 DNA 甲基化修饰 / 48
二、 组蛋白修饰 / 49
三、 染色质重塑 / 50
第二节 表观遗传调节 / 50
一、 非编码RNA 分子的调节/ 50
二、 基因组印记 / 52
三、 基因表达的重新编程 / 54
四、 X 染色体失活 / 55
第三节 表观遗传功能 / 56
一、 干细胞表观遗传 / 56
二、 记忆表观遗传 / 57
三、 衰老表观遗传 / 57
第四节 表观遗传与疾病 / 58
一、 遗传性综合征和表观遗传 / 58
二、 免疫性疾病与表观遗传 / 59
三、 中枢神经疾病与表观遗传 / 60
四、 肿瘤发生与表观遗传 / 60
第五节 表观遗传的生物学意义 / 63
一、 环境因素对表观遗传的影响 / 63
二、 表观遗传研究的技术发展 / 63
Summary / 64
思考题 / 64
第四章 医学遗传学研究技术 / 65
第一节 染色体分析技术 / 65
一、 人淋巴细胞染色体制备和核型分析 / 65
二、 荧光原位杂交技术 / 66
第二节 PCR 技术和遗传病的分子诊断 / 68
一、 PCR 技术 / 68
二、 PCR 技术在遗传性疾病诊断中的应用 / 69
第三节 核酸杂交技术 / 69
一、 核酸杂交的原理 / 69
二、 实验步骤 / 70
三、 核酸杂交和遗传病的分子诊断/ 70
四、 核酸杂交和基因芯片技术 / 72
第四节 核酸序列测定技术 / 72
一、 第一代测序技术 / 73
二、 第二代高通量测序技术 / 74
三、 第二代测序技术的应用 / 75
四、 第三代测序技术 / 77
第五节 基因表达、功能分析和转基因分析技术 / 77
一、 cDNA 克隆 / 77
二、 细胞转染 / 77
三、 RNA 沉默 / 78
四、 基因工程小鼠模型的制备 / 79
Summary / 81
思考题 / 81
第五章 人类染色体与染色体病 / 82
第一节 人类染色体的基本特征 / 82
一、 染色质与染色体 / 82
二、 人类染色体的数目、结构和形态 / 86
三、 性染色体与性别决定 / 86
四、 染色体的研究方法 / 87
第二节 染色体畸变 / 95
一、 染色体畸变发生的原因 / 96
二、 染色体数目畸变 / 96
三、 染色体结构畸变 / 99
第三节 染色体病 / 104
一、 常染色体病 / 104
二、 性染色体病 / 113
Summary / 117
思考题 / 117
第六章 单基因病 / 118
第一节 系谱与系谱分析 / 118
第二节 常染色体显性遗传病 / 119
一、 基因型与表型的对应关系 / 119
二、 婚配类型与子代发病风险 / 119
三、 常染色体显性遗传病系谱特征/ 120
第三节 常染色体隐性遗传病 / 121
一、 基因型与表型的对应关系 / 121
二、 婚配类型与子代发病风险 / 121
三、 常染色体隐性遗传病系谱特征/ 122
四、 常染色体隐性遗传病家系调查中的确认偏倚 / 122
第四节 X 连锁显性遗传病 / 123
一、 基因型与表型的对应关系 / 123
二、 婚配类型与子代发病风险 / 123
三、 X 连锁显性遗传病系谱特征 / 124
第五节 X 连锁隐性遗传病 / 124
一、 基因型与表型的对应关系 / 124
二、 婚配类型与子代发病风险 / 124
三、 X 连锁隐性遗传病系谱特征 / 124
第六节 Y 连锁遗传病 / 126
第七节 非经典孟德尔遗传 / 126
一、 不完全显性遗传、不规则显性遗传与共显性遗传 / 126
二、 表现度 / 127
三、 基因多效性、遗传异质性和拟表型 / 128
四、 延迟显性与遗传早现 / 129
五、 从性遗传与限性遗传 / 129
六、 新发突变与生殖腺嵌合体 / 130
七、 遗传印记 / 130
八、 同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病 / 131
Summary / 131
思考题 / 131
第七章 多基因病 / 132
第一节 多基因遗传的特点 / 132
一、 数量性状的多基因遗传 / 132
二、 多基因遗传受环境因素的影响/ 135
第二节 疾病的多基因遗传 / 135
一、 遗传易感性 / 135
二、 多基因病发生的易患性 / 阈值模式 / 135
三、 多基因风险评分 / 136
四、 遗传度及其计算 / 136
五、 影响多基因病发病的因素及亲属发病风险的估计 / 140
第三节 多基因病致病基因的研究方法 / 142
一、 连锁分析 / 143
二、 关联研究 / 143
三、 引起多基因病的主要致病基因的确定 / 146
第四节 常见的多基因病举例 / 146
一、 高血压病 / 146
二、 糖尿病 / 147
Summary / 150
思考题 / 150
第八章 群体遗传 / 151
第一节 群体的遗传平衡 / 151
一、 Hardy-Weinberg 平衡定律 / 151
二、 Hardy-Weinberg 定律的应用 / 153
第二节 影响遗传平衡的因素 / 154
一、 突变和选择 / 154
二、 遗传漂变 / 155
三、 迁移和基因流 / 157
第三节 近亲婚配的危害 / 157
一、 亲缘系数和近婚系数 / 157
二、 常染色体近婚系数 / 158
三、 X 连锁基因的近婚系数 / 158
四、 近亲婚配的危害 / 159
五、 瓦赫伦效应 / 159
第四节 群体的遗传多态性 / 160
一、 DNA 多态性 / 160
二、 连锁不平衡及应用 / 160
第五节 群体遗传与人类健康 / 161
一、 遗传负荷 / 161
二、 环境、病原体和人类基因变异 / 162
Summary / 163
思考题 / 163
第九章 遗传病的代谢与分子基础/ 164
第一节 血红蛋白病 / 165
一、 血红蛋白的分子结构及其遗传控制 / 165
二、 血红蛋白变异体与血红蛋白病/ 166
三、 地中海贫血 / 168
第二节 血浆蛋白病 / 170
一、 血友病 / 170
二、 蛋白C 缺陷症 / 171
第三节 酶蛋白病 / 172
一、 苯丙酮尿症 / 172
二、 半乳糖血症 / 174
三、 糖原贮积症 / 175
四、 黏多糖贮积症 / 177
五、 戈谢病 / 178
六、 自残综合征 / 179
七、 急性间歇性卟啉病 / 180
八、 精氨酸血症 / 180
第四节 受体蛋白病 / 181
第五节 膜转运载体蛋白病 / 182
第六节 结构蛋白缺陷病 / 183
一、 成骨不全 / 183
二、 肌营养不良 / 184
Summary / 185
思考题 / 185
第十章 线粒体遗传病 / 186
第一节 线粒体基础生物学 / 186
一、 线粒体形态、数量和分布 / 187
二、 线粒体结构 / 187
三、 线粒体生物发生和线粒体清除/ 188
四、 线粒体的主要生物学功能 / 189
第二节 线粒体DNA 的结构特点与遗传特征 / 189
一、 线粒体DNA 的结构特点 / 189
二、 mtDNA 的遗传特征 / 190
三、 细胞核与线粒体的相互作用 / 191
第三节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病 / 192
一、 线粒体基因突变的类型 / 192
二、 常见线粒体遗传病 / 193
第四节 核基因突变导致的线粒体病 / 195
一、 核基因突变导致线粒体病分类和临床特征 / 195
二、 常见核基因突变导致线粒体病/ 196
第五节 线粒体遗传病模型、诊断和治疗 / 197
一、 线粒体遗传病模型制备 / 197
二、 线粒体遗传病诊断 / 197
三、 线粒体遗传病治疗 / 198
Summary / 198
思考题 / 198
第十一章 遗传与肿瘤 / 199
第一节 染色体异常与肿瘤 / 199
一、 肿瘤细胞中的染色体异常 / 199
二、 肿瘤细胞中非整倍体和染色体不稳定性 / 200
三、 非整倍体促进肿瘤形成 / 200
四、 标记染色体的发现及其意义 / 200
第二节 肿瘤中基因突变与克隆进化 / 201
一、 内源因素和环境因素均会导致基因突变 / 201
二、 肿瘤发生所需要的基因突变数量 / 202
三、 肿瘤进展过程中突变是持续产生的 / 202
四、 肿瘤是克隆进化的结果 / 202
第三节 癌基因 / 202
一、 癌基因的发现 / 203
二、 癌基因、原癌基因及其功能 / 203
三、 癌基因的激活机制 / 206
第四节 肿瘤抑制基因 / 209
一、 肿瘤抑制基因的发现 / 209
二、 肿瘤抑制基因分类与功能 / 210
第五节 遗传型恶性肿瘤 / 212
一、 常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征 / 212
二、 常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征 / 213
Summary / 215
思考题 / 215
第十二章 遗传与免疫 / 216
第一节 血型系统的遗传 / 216
一、 ABO 血型系统 / 217
二、 Rh 血型系统 / 219
三、 新生儿溶血症 / 220
第二节 人类组织相容性的遗传和移植免疫 / 221
一、 人MHC 基因位点的结构和多态性 / 221
二、 器官移植排斥反应 / 224
三、 组织配型 / 226
第三节 遗传性免疫缺陷病和遗传关联自身免疫病 / 228
一、 遗传性免疫缺陷病 / 228
二、 遗传关联自身免疫病 / 234
Summary / 235
思考题 / 235
第十三章 遗传与发育 / 236
第一节 遗传与发育相互关系 / 236
一、 人体发育过程的简介 / 236
二、 人体发育相关的重要基因家族/ 237
第二节 遗传变异对人体发育的影响 / 238
一、 发育相关基因的序列变异 / 238
二、 基因组重排对发育基因的影响/ 239
三、 发育性疾病中遗传变异之间的相互作用 / 239
第三节 发育性疾病的遗传因素及其致病机制 / 240
一、 先天性肢端畸形 / 241
二、 神经发育性疾病 / 245
三、 生殖细胞的发生障碍 / 247
Summary / 249
思考题 / 249
第十四章 药物基因组学 / 250
第一节 药物遗传学 / 251
一、 药物代谢的遗传学研究 / 251
二、 药物代谢异常相关的遗传变异/ 254
第二节 药物基因组学与个体化医疗 / 256
一、 细胞色素P450 多态性与药物代谢 / 257
二、 临床个体化用药和新药开发 / 260
Summary / 263
思考题 / 263
第十五章 遗传病的诊断 / 264
第一节 临症诊断 / 264
一、 临症诊断的对象 / 264
二、 临症诊断的方法及应用 / 265
三、 DNA 序列变异致病性分级 / 267
第二节 症状前诊断 / 272
一、 症状前诊断的对象 / 272
二、 症状前诊断的方法与应用 / 273
第三节 产前诊断 / 273
一、 产前诊断的对象 / 273
二、 产前诊断的方法与应用 / 273
第四节 胚胎植入前遗传学检测 / 275
一、 胚胎植入前检测的对象 / 276
二、 胚胎植入前遗传学检测的方法及注意事项 / 276
Summary / 279
思考题 / 279
第十六章 遗传病的治疗 / 280
第一节 药物治疗 / 280
一、 遗传代谢病的治疗 / 281
二、 个体化用药原理 / 283
第二节 基因治疗 / 285
一、 基因治疗的概念 / 285
二、 基因治疗的工具 / 287
三、 基因治疗的策略 / 288
四、 视网膜色素变性上皮细胞in vivo 基因治疗 / 289
五、 β- 地中海贫血自体造血干细胞ex vivo 基因治疗 / 290
Summary / 291
思考题 / 291
第十七章 遗传病的预防 / 292
第一节 遗传病预防的策略和方法 / 292
一、 遗传负荷与遗传病的疾病负担/ 292
二、 遗传病预防的策略和方法 / 293
三、 遗传登记与罕见病登记 / 293
第二节 遗传咨询 / 294
一、 遗传咨询的伦理原则 / 294
二、 遗传咨询的分类和服务对象 / 295
三、 遗传咨询的对象、场景和步骤 / 296
四、 遗传咨询的技巧 / 297
五、 再发风险率估算与分析方法 / 297
六、 遗传保健 / 304
第三节 携带者筛查 / 304
一、 携带者筛查的意义和常用技术/ 304
二、 扩展性携带者筛查 / 305
三、 携带者筛查的就诊路径和处置策略 / 305
第四节 产前筛查 / 306
一、 产前筛查的目标疾病 / 306
二、 产前筛查的常用方法 / 306
三、 产前筛查与产前诊断、胚胎植入前遗传学检测的选择与衔接 / 308
四、 遗传随访 / 309
第五节 新生儿疾病筛查与治疗 / 309
一、 新生儿疾病筛查的筛查原则与目标疾病 / 310
二、 常用的生化、免疫学检测技术 / 311
三、 新生儿基因筛查 / 314
四、 遗传代谢病诊断与跟踪治疗原则 / 314
Summary / 315
思考题 / 315
第十八章 遗传服务的伦理问题 / 316
第一节 遗传服务 / 316
一、 遗传服务的概念、内容、特点和目的 / 316
二、 遗传服务遵循医学伦理学的一般原则 / 317
第二节 遗传咨询中的伦理问题 / 318
一、 体察咨询者的心态 / 318
二、 遗传咨询时应遵循的伦理学原则 / 318
第三节 遗传检查中的伦理问题 / 319
一、 迟发遗传病的检查 / 319
二、 儿童的遗传病检查 / 319
三、 胚胎的遗传检查 / 319
四、 家庭风险成员的遗传检查 / 320
五、 一般个体的预测性基因检测 / 320
第四节 基因治疗中的伦理问题 / 321
一、 基因治疗的安全性与有效性 / 321
二、 生殖细胞基因治疗的伦理和社会问题 / 321
三、 基因治疗的指征和条件 / 321
第五节 辅助生殖中的伦理问题 / 321
一、 辅助生殖技术 / 321
二、 人工授精的家庭伦理和社会问题 / 322
三、 试管婴儿的伦理问题 / 322
四、 克隆人的伦理问题 / 323
第六节 遗传研究中的伦理问题 / 323
一、 干细胞研究中的伦理问题 / 323
二、 基因编辑技术相关的伦理问题/ 324
三、 人类遗传资源研究利用的伦理问题 / 324
Summary / 325
思考题 / 325
推荐阅读 / 326
中英文名词对照索引 / 328
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自2015 年7 月由人民卫生出版社出版发行以来，《医学遗传学》（第3 版）印数已突破2 万册，除作为8年制及7 年制临床医学专业的教科书外，其他医学相关专业的师生也将其作为教材或教学参考用书，在使用过程中深得广大师生的好评，这使我们备受鼓舞，也激励我们以更大的热情投入第4 版教材的编写工作中去。
在第4 版教材的编写过程中，我们广泛采纳广大师生的意见和建议，同时又吸取了国外同类教材的有益经验，在内容选择、编排体系等方面均对原有第3 版教材做了较大的改动。新版教材分为纸质教材与数字资源2 个部分。纸质教材共18 章，其中新增遗传与发育一章，将原临床遗传一章拆分为3 章，分别为遗传病的诊断、遗传病的治疗和遗传病的预防。为了使各章章名更贴切，新版教材将原单基因遗传病一章的名称改为单基因病，多基因遗传病一章的名称改为多基因病，还将生化遗传病的章名改为遗传病的代谢与分子基础、肿瘤遗传改为遗传与肿瘤、免疫遗传改为遗传与免疫、药物反应的遗传基础改为药物基因组学。另外，新版教材还在每章的开头增加了学习要点，在每章的结尾增加了英文小结（Summary）和思考题。数字资源包括由编委会组织撰写的4 个思政案例，还包括各章的授课内容（PPT）、练习题、微课和拓展阅读资源等。通过纸质教材与数字资源的有机整合，以期使教材内容更丰富、定义表述更准确、插图表格更清晰、重点要点更突出，也能更体现医学遗传学的“三基”要求和学科前沿，更好地培养学生解决复杂问题的综合能力和高级思维。
值得一提的是，自第3 版教材问世以来，生命科学领域的发展突飞猛进，而作为其核心学科，遗传学的发展更为迅猛。在完成人类基因组全部序列的测定后，以基因组学为龙头，生命科学的各分支学科相互交叉，而生物医学又与物理、化学、数学、纳米、信息、工程学及其他学科相互交叉，相互融合，极大地推动了生命科学的发展。在医学遗传学领域里，随着功能基因组学的研究进展，新的致病基因不断地被发现，极大地拓展了我们对遗传病本质的认识。在表观遗传学的研究方面也不断有新的发现，如非编码小RNA 分子在调节真核基因组表达和功能中所起的关键作用等，极大地丰富了我们在遗传学研究方面的知识。此外，随着医学遗传学研究的不断深入，一些新的研究成果逐渐进入临床应用，转化医学正成为医学发展的新亮点。我们也不断面临伦理学的问题，如何在遗传学研究和遗传服务过程中正确地把握伦理的尺度始终是需要密切注意的问题。我们在新一版的教材中对以上问题均有涉及，以使相应的教学能紧跟国际研究的前沿。
参加第4 版教材编写的20 位教授、专家来自国内16 所著名的大学，他们长期工作在医学遗传学教学和科研的第一线，具有很深的学术造诣和丰富的教育经验。在教材编写过程中，大家充分发扬学术民主，各抒己见，对全书的编排和内容的安排提出了许多有益的意见和建议，并以认真负责的精神对待教材的编写，使本书能在规定的时间内高质量地完稿，对他们的敬业精神和负责态度表示衷心感谢。
由于年龄原因，在第3 版教材中分别负责人类染色体和染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、群体遗传和临床遗传的吴白燕教授、左伋教授、王一鸣教授、罗泽伟教授和孙树汉教授不再参加本版教材的编写工作，在此，谨向这5 位教授表达我们崇高的敬意和衷心的感谢，感谢他们长期以来对医学遗传学教材建设的关心和支持。因学识与水平的限制，本教材难免有不足之处，希望使用本书的师生们对教材内容、编排形式等方面多提宝贵意见，使它能更好地推动医学遗传学教学和学科发展。
陈 竺 张 学
2024 年5 月
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