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| 內容簡介： |
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本书包含八个章节，先从基因组学的由来和历史介绍，讲述基因组学历史上的重大事件、基因组学的研究方法、基因组学检验技术、技术的原理和实验方式、临床应用方向，并详细介绍6个技术平台，都是目前在基因组检测中常用的技术，本次改版比第一版增加聚合酶链式反应技术。本书主要内容有：临床基因组学概论、临床基因组检验技术概论、染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术、聚合酶链式反应技术、染色体微阵列技术、多重链接探针扩增技术和片段分析技术、高通量测序技术。
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| 關於作者： |
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广州医科大学金域检验学院临床基因组教研室主任、金域检验集团实验室主任、遗传病检测中心医学总监。从1983年起从事教学包括本科生及研究生教学。1985年起做遗传病研究、教学及临床诊断工作，先后在英美留学12年。担任科主任、教研室主任，任教授及主任医师。1995年任首都医科大学硕士生导师。中国优生科学协会常务理事、基因诊断委员会副会长。
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| 目錄：
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第一章 临床基因组学概论 /1
第一节 基因、基因组与基因组学 /1
一、 基因组学的概念 / 1
二、 基因组学的内容 / 2
三、 临床基因组学的主要任务 / 4
第二节 基因及基因组研究的历史 /5
一、 染色体遗传阶段 / 5
二、 前基因组学时代 / 5
三、 基因组学时代 / 6
四、 后基因组学时代 / 6
第三节 人类基因组计划 /7
一、 人类基因组计划的概况 / 7
二、 人类基因组计划的主要进程 / 8
三、 人类基因组计划的主要任务 / 8
四、 人类基因组计划的后续计划 / 9
五、 人类基因组计划实施的生物医学意义和影响 / 9
第四节 真核生物基因组 /10
一、 真核生物基因组的特点 / 10
二、 真核生物基因组的结构 / 11
第五节 基因组变异及突变 /14
一、 基因突变的概念 / 14
二、 静态突变 / 14
三、 动态突变 / 15
四、 基因拷贝数变异 / 16
五、 DNA 甲基化 / 16
六、 染色体畸变 / 16
第二章 临床基因组检验技术概论 /20
第一节 临床基因组检验概述 /20
一、 基因组变异与基因组技术选择 / 20
12 临床基因组学检验（第 2 版）
二、 临床基因组检验检测样本选择 / 22
第二节 常用的临床基因组检验技术 /23
一、 传统的核型分析技术 / 23
二、 分子诊断技术 / 23
第三章 染色体核型分析技术 /33
第一节 染色体与染色质 /33
一、 染色体 / 33
二、 染色质 / 33
第二节 人类染色体标本制备 /34
一、 常规外周血染色体玻片的制备 / 34
二、 高分辨染色体玻片的制备 / 35
三、 R 显带染色体玻片的制备 / 37
四、 染色体显带技术 / 38
第三节 人类染色体的国际命名体制及识别技术 /40
一、 历史简介 / 40
二、 染色体命名的基本原则 / 41
三、 非显带染色体的识别 / 42
四、 G 显带染色体的识别 / 44
第四节 染色体核型分析技术的临床应用 /47
一、 染色体核型分析的适应证 / 47
二、 染色体畸变与染色体病 / 47
三、 常染色体病 / 48
四、 性染色体病 / 50
五、 职业病相关的细胞遗传学检测 / 52
第四章 染色体原位杂交技术 /54
第一节 放射性同位素原位杂交 /54
一、 原位杂交的概念 / 54
二、 原位杂交的原理 / 55
三、 同位素原位杂交的基本过程 / 55
第二节 荧光原位杂交 /57
一、 探针的来源及种类 / 58
二、 探针标记技术 / 59
三、 杂交标本的种类及来源 / 60
四、 荧光原位杂交的主要技术优点 / 60
五、 荧光原位杂交信号检测系统的优势 / 60
六、 荧光原位杂交检测的基本过程 / 61
第三节 荧光原位杂交的进展 /62
一、 多色- 荧光原位杂交 / 63
二、 光谱核型分析 / 63
三、 比较基因组杂交 / 64
四、 纤维荧光原位杂交 / 65
五、 试剂的商品化及操作系统的自动化 / 65
第四节 荧光原位杂交的临床应用 /65
一、 产后遗传病的诊断及预后评估 / 65
二、 血液肿瘤的诊断及预后评估 / 67
三、 实体肿瘤的诊断及预后评估 / 68
四、 产前诊断及植入前诊断 / 68
第五章 染色体微阵列技术 /70
第一节 染色体微阵列技术的原理 /70
一、 安捷伦原位合成芯片平台 / 70
二、 昂飞基因芯片平台 / 72
三、 因美纳微珠芯片平台 / 74
第二节 染色体微阵列技术的临床应用 /76
一、 胚胎植入前遗传学诊断 / 77
二、 产前诊断 / 77
三、 原发不孕不育及反复自然流产病因分析 / 77
四、 出生缺陷遗传病诊断 / 79
五、 血液病和实体肿瘤诊断 / 85
第三节 染色体微阵列技术的局限性及挑战 /86
第六章 核酸扩增检测技术 /89
第一节 聚合酶链反应 /89
一、 聚合酶链反应的基本原理 / 89
二、 聚合酶链反应技术的主要临床应用 / 91
三、 聚合酶链反应技术的衍生技术 / 91
第二节 多重连接探针扩增技术 /93
一、 多重连接探针扩增的技术原理 / 93
二、 多重连接探针扩增结果的分析 / 95
三、 多重连接探针扩增技术的应用 / 98
四、 多重连接探针扩增的技术特点 / 101
五、 多重连接探针扩增技术的新发展 / 103
六、 总结 / 103
14 临床基因组学检验（第 2 版）
第三节 片段分析技术 /103
一、 片段分析技术原理 / 104
二、 片段分析技术实验操作 / 105
三、 片段分析技术结果的分析和解读 / 106
四、 片段分析技术常见问题 / 108
五、 片段分析技术的临床应用 / 110
第七章 Sanger 测序及高通量测序技术 /112
第一节 测序技术的发展历程 /112
一、 第一代测序技术 / 113
二、 第二代测序技术 / 113
三、 第三代测序技术 / 115
四、 DNA 测序的发展趋势 / 116
五、 DNA 测序的意义 / 116
第二节 Sanger 测序 /116
一、 早期的Sanger 测序法 / 117
二、 自动化DNA 测序法 / 117
第三节 高通量测序技术原理及检测流程 /121
一、 第二代测序技术 / 121
二、 第三代测序技术 / 128
第四节 高通量结果解读及相关数据库 /134
一、 高通量测序结果生物信息学分析 / 134
二、 高通量测序结果解读和报告 / 136
第五节 基因组测序技术的临床应用 /139
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| 內容試閱：
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《临床基因组学检验》自问世至今已经6 年了。本书的特点是内容全面且实用，介绍的技术源于当下最新的文献及参考书籍，并且结合各位编者临床检测的实际经验。因此，本书被一些本科院校临床检验专业用作临床基因组检验课程的教材或参考书。在这6 年里，一方面，随着不断的教学实践，我们对内容一直在补充修改，一些学生和读者也给我们提出了宝贵意见；另一方面，临床基因组学的理论及技术在过去6 年里也有很多、很大的新进展，所以我们觉得本书有必要重新修订出版。
这次修订基本保持了原书的章节结构，新增加了光学基因组图谱技术、单分子测序技术等相关内容，以满足临床实验室对新技术日益增加的需求；近年来，DNA 测序技术从传统的Sanger 测序到大规模平行测序，再到单分子测序，内容及方法都有极大进展，应用范围越来越广，价格越来越贴近临床实用，我们重点重新编写了相关内容；此外，光谱核型技术在最近两年被开始应用于临床基因组检测，很好地弥补了二代测序技术和染色体微阵列分析技术的缺陷，因此我们也增加内容，介绍该技术的原理、技术要点及临床应用。
再版过程中，我们引用和吸收了国内外专家的最新研究成果，一如既往地在书中标注，有些标注不到位的地方，恳请见谅。新版中也难免有疏漏和错误，希望读者批评指正。
赵 强
2023 年10 月
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