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| 內容簡介： |
1.《儿科疾病诊疗规范》丛书是「十三五」国家重点出版物出版规划项目，由中华医学会儿科学分会组织编写，第1版于2014年始陆续出版，各分册出版后均获得了良好的口碑。截至目前，平均每种销量3000～12000册，并仍在陆续重印中。推动了儿科临床诊治的规范化，满足了广大儿科临床工作者的需求。目前本套丛书已出版4～6年，随着学科的发展，有必要对各分册进行修订。
2.本套丛书以学会、学组的形式推出，丛书总主编为桂永浩教授（中华医学会儿科学会前任主任委员）和王天有教授（中华医学会儿科学分会现任主任委员），修订的分册由原主编（前任组长）和现任组长联合主编。新增分册由现任组长主持编写。组织学组内有经验的专家组成编写团队，确保图书的权威性、科学性，为广大儿科医生提供一套真正可信、可读、可用、可行的行业诊治规范。
3.本套丛书每一种疾病按照“概述、诊断、鉴别诊断、治疗”的编写框架来写，并附有诊治流程图，简洁实用、可读性强。本书在上一版的基础上修订30%以上，全书共九章，内容包括：总论、生长障碍相关疾病、神经垂体疾病、甲状腺疾病、性腺疾病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病及钙磷代谢障碍、糖代谢异常、遗传代谢病、染色体病。在原有内容基础上结合最新的指南及进展修订，查漏补缺，与时俱进，更新内容，增强临床实用性。
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| 關於作者： |
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医学院儿科学系主任，医院儿科学系主任。中华医学会儿科学分会副主委及内分泌遗传代谢学组名誉组长，中华医学会围产医学分会胎儿医学学组副组长，中国医师协会常委及青春期专业委员会副主任委员，中国医促会妇儿专委员会及儿科专委会副主任委员，中华预防医学会新生儿筛查学组副组长。生长激素研究学会理事，亚洲遗传代谢病学会理事，国际儿科内分泌联盟常委。主编参编参译教材专著60余部。
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| 目錄：
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| 第一章 | 总论 / 1
第一节 儿童内分泌疾病概述 / 1
第二节 生长发育评价 / 4
| 第二章 | 儿童内分泌疾病 / 24
第一节 生长障碍相关性疾病 / 24
第二节 水盐代谢障碍性疾病 / 49
第三节 甲状腺疾病/ 66
第四节 性腺疾病 / 94
第五节 肾上腺疾病/ 169
第六节 甲状旁腺及钙磷代谢障碍性疾病 / 210
第七节 糖代谢异常疾病 / 246
| 第三章 | 遗传代谢病 / 307
第一节 遗传代谢病总论 / 307
第二节 氨基酸代谢病 / 334
第三节 尿素循环障碍 / 372
第四节 有机酸代谢病 / 412
第五节 脂肪酸氧化缺陷 / 435
第六节 糖原贮积症/ 460
第七节 溶酶体贮积症 / 475
第八节 脑白质病营养不良 / 503
第九节 脂类代谢缺陷 / 519
第十节 线粒体病 / 530
第十一节 铜代谢异常 / 545
第十二节 骨骼发育障碍性疾病 / 557
| 第四章 | 临床常见的生长发育障碍相关综合征 / 599
第一节 21- 三体综合征 / 599
第二节 先天性睾丸发育不全综合征 / 604
第三节 特纳综合征/ 607
第四节 努南综合征/ 617
第五节 普拉德 - 威利综合征 / 622
第六节 SRS 综合征 / 630
第七节 麦丘恩 - 奥尔布赖特综合征 / 638
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| 內容試閱：
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《儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范》是中华医学会儿科学分会组织编写的“儿科疾病诊疗规范”丛书中的一个分册，于2016 年第一次出版，深受广大儿科内分泌专科医师的欢迎。
时隔7 年，为进一步推进儿科内分泌遗传代谢病的规范化诊治，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组积极响应中华医学会儿科学分会的号召，组织具有丰富临床经验的儿科内分泌遗传代谢病专家结合本专科领域最新进展、目前国内的诊疗现况以及国际和国内最新临床指南和共识，精心撰写了《儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范》（第2 版）。望该书能够成为一本规范而又实用的工具书，供相关专业医生学习和参考，对普及与规范儿科内分泌遗传代谢病的诊治、推动学科发展发挥积极作用。
在本书编写过程中，参考了大量的国内外著作和资料，在此向这些作者表示衷心的感谢。本书出版之际，恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教，欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或扫描封底二维码，关注“人卫儿科学”，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善，更好地为大家服务。
罗小平 傅君芬
2024 年1 月
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