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| 內容簡介： |
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在基因组医学时代，我国对于遗传咨询专业服务的需求日益增加，亟需一本整合基因组医学知识的遗传咨询研究生教材，用于培养适应新的基因组医学发展，有遗传咨询服务能力的后备人才。本教材分为上篇、中篇和下篇。上篇为遗传咨询的发展与内涵、原理和原则，主要讲述了医学遗传学和遗传咨询的发展历程，以及当代的使命，遗传咨询需求产生的必然性，阐明了遗传咨询的对象、目的和任务。特别是在基因组医学时代，遗传咨询具有特别重要的作用和意义。同时，上篇还介绍了遗传咨询模式和结构化的过程，以及遗传咨询所需要的关键技能和心理因素的技能，遗传咨询的伦理原则和遗传咨询师的职业素养。通过上篇的学习，读者将了解遗传咨询师所需要具备的能力，即通过解释、教育帮助咨询者理解所面临的问题和可能的选择，使得咨询者能做出自主的知情选择。中篇主要介绍遗传病的风险评估，提供不同遗传性疾病的发病机制及风险评估原理，特别是基因组医学背景下的遗传变异致病性分析。下篇是遗传咨询流程和实践，根据人的全生命周期分成常见医疗场景的遗传咨询内容，增加临床应用情景的遗传咨询通用原则和常见问题梳理，讨论理解的误区和特殊案例的处理方式。
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| 目錄：
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上篇 遗传咨询的发展与内涵、原理和原则
第一章 医学遗传学的发展与基本任务
第一节 医学遗传学的基本内涵与当代使命
第二节 基因组医学的发展与基本任务
第二章 遗传咨询的发展和基本任务
第一节 遗传咨询的起源、发展与定义
第二节 遗传咨询的对象、目的与任务
第三节 遗传咨询在基因组医学时代的意义与作用
第四节 国际遗传咨询师的培训体系和培训要求
第三章 遗传咨询的模式和结构化遗传咨询过程
第一节 遗传咨询的模式转变
第二节 遗传咨询的模型和方法
第三节 结构化的遗传咨询过程
第四章 遗传咨询的关键技能
第一节 提供信息
第二节 遗传咨询辅助决策模式
第三节 遗传咨询的建议和影响
第五章 遗传咨询的心理因素与技能
第一节 咨询者的类型和情感类型
第二节 聆听和关注技能
第三节 初级共情技能
第四节 高级共情技能
第五节 抵触、移情和反移情
第六章 遗传咨询的伦理原则
第一节 四大基本伦理原则
第二节 遗传咨询的其他原则
第三节 遗传咨询中复杂问题讨论
第七章 遗传咨询师的职业素养
第一节 遗传咨询师的自律
第二节 遗传咨询师与其服务对象
第三节 遗传咨询师与其同事关系
第四节 遗传咨询师与社会关系
中篇 遗传病的风险评估
第八章 经典孟德尔遗传病
第一节 如何理解孟德尔定律及其在医学遗传学中的作用
第二节 常染色体显性遗传病
第三节 常染色体隐性遗传病
第四节 性连锁遗传病
第五节 遗传分析和遗传风险评估
第九章 非经典孟德尔遗传病
第一节 疾病表型对遗传分析的影响
第二节 显性遗传的特殊类型对遗传分析的影响
第三节 患者发病年龄对遗传分析的影响
第四节 性别对遗传分析的影响
第五节 表观遗传对单基因病的影响
第六节 X染色体失活
第七节 双基因遗传与寡基因遗传
第十章 多基因病
第一节 多基因性状与多基因病的遗传规律
第二节 多基因病的易感性/阈值和遗传率
第三节 多基因病的再发风险预测
第四节 多基因遗传风险评估
第十一章 线粒体病
第一节 线粒体结构与功能
第二节 线粒体基因组结构
第三节 线粒体基因的突变
第四节 线粒体遗传特性
第五节 线粒体遗传疾病
第六节 线粒体病遗传咨询
第十二章 染色体病
第一节 染色体异常的细胞遗传学基础
第二节 染色体非平衡性结构异常
第三节 染色体平衡性结构异常
第四节 嵌合体
第十三章 基因组病
第一节 基因组病概述
第二节 基因组结构变异的发生机制
第三节 基因组病分类
第四节 基因组疾病的风险评估
第五节 基因组结构变异检测技术的临床应用
第十四章 单基因病
第一节 单基因病三种致病机制的判定原则
第二节 单基因病常见变异类型与致病机制
第三节 评估基因与疾病的关系
第十五章 遗传变异致病性分析和临床应用
第一节 常用遗传检测技术及其适用性
第二节 拷贝数变异的致病性分类
第三节 序列变异的致病性分类
第四节 遗传检测报告的内容与解读
第五节 药物基因组学及临床应用
下篇 全生命周期临床遗传咨询实践
第十六章 遗传咨询的流程
第一节 如何做好咨询前的准备
第二节 检测前和检测后遗传咨询
第三节 家族史采集与系谱分析
第四节 个体发育表型采集
第十七章 孕前遗传咨询
第一节 孕前优生遗传咨询
第二节 携带者筛查遗传咨询
第十八章 生殖遗传的遗传咨询
第一节 不孕不育的病因
第二节 辅助生殖技术
第三节 辅助生殖中的遗传咨询
第四节 生殖遗传咨询的核心技能
第五节 典型案例
第十九章 产前筛查和产前诊断的遗传咨询
第一节 产前筛查的遗传咨询
第二节 产前诊断技术及咨询
第三节 胎儿超声软指标异常的遗传咨询
第四节 胎儿超声异常的遗传咨询
第五节 胎儿生长异常的咨询
第六节 母胎疾病
第二十章 新生儿遗传咨询
第一节 新生儿筛查简介
第二节 新生儿筛查的遗传咨询
第三节 新生儿临床案例的遗传咨询
第四节 高危新生儿遗传咨询
第五节 新生儿遗传咨询要点
第二十一章 儿童发育障碍的遗传咨询
第一节 儿童生长发育障碍的遗传咨询
第二节 神经遗传病的遗传咨询
第三节 性发育异常的遗传咨询
第四节 儿童肾异常的遗传咨询
第二十二章 成人单基因病的遗传咨询
第一节 成人单基因病的遗传咨询现状
第二节 成人单基因病遗传咨询的特点
第三节 成人单基因病遗传咨询的挑战
第四节 咨询者常见的误区与不切实际的期待
第五节 典型场景与案例
第二十三章 肿瘤遗传咨询
第一节 肿瘤的发生机理
第二节 遗传性肿瘤遗传咨询的转诊原则
第三节 遗传性肿瘤变异评估方法
第四节 遗传性肿瘤遗传咨询的内容和流程
第五节 肿瘤遗传咨询的特殊性、机遇和挑战
第六节 肿瘤遗传咨询师的核心技能
第七节 咨询者常见的误区与不切实际的期待
第八节 典型场景与案例
附录1 人类细胞基因组学国际命名体系的常用符号、术语及结果描述规则
附录2 人类变异序列的HGVS命名规则
附录3 胎儿超声软指标的HPO标准用语及描述
附录4 产前外显子测序筛选与超声指标相关的高频HPO表型
附录5 名词缩略语简表
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