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| 內容簡介： |
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遗传病是由于受精卵或母体受到环境或遗传因素的影响，导致遗传物质改变而引起的疾病。具有遗传性、家族性、终生性、发病率高等特点，严重危害人类健康，影响国民人口素质。随着医学的发展，人们对遗传病的了解也越来越深入，对遗传病预防的相关知识需求也越来越迫切。此外，在”健康中国行动”及“三孩”政策出台的大背景下，如何孕育健康宝宝、远离遗传性疾病的困扰，更成亟须大家关注的问题。全书分为三章：第一章，人人需要了解的遗传常识，主要介绍遗传病相关的概念、基础知识；第二章，孕育新生命需要重视的事情，主要指导人们在预防遗传病方面采取的一些常见的措施；第三章，让宝宝远离遗传病，主要介绍常见的一些遗传病的病因、临床表现、如何预防和治疗等知识。每章内容分为前言、相关知识点、优生优育建议等。
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| 關於作者： |
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湖南省妇幼保健院成立于1947年，是湖南省卫生健康委直属的集医疗、妇幼保健、临床教学、科研于一体的三级甲等妇幼保健院，是国家博士后工作站、国家住院医师培训专业基地、国家药物临床实验基地（GCP）、国家级爱婴医院、国家级母婴友好医院。医院担负着全省妇女儿童的保健、医疗、健康教育、科研教学、妇幼保健基层技术指导、妇幼卫生人员培训、妇幼卫生信息管理等多项任务。
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| 目錄：
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第一章 人人都需要了解的遗传常识/001
第一节 认识遗传——一场与生命有关的接力赛/002
第二节 遗传物质DNA——生命的“螺旋天梯”/005
第三节 原来染色体是这样的/009
第四节 一颗豌豆，揭示遗传的秘密/013
第五节 遗传基因告诉你未来宝宝会像谁/016
第六节 “男传男”与“女传女”现象的背后/019
第七节 隔代遗传的真相/022
第八节 不是所有的疾病都能治愈——认识遗传病/025
第二章 孕育新生命必须重视的事情/029
第一节 健康的父母也会生出遗传病宝宝/030
第二节 近亲结婚危害大/033
第三节 有遗传病家族史也能生育健康孩子/036
第四节 一颗精子的奇妙旅程——生命的起源/039
第五节 辅助生殖——优孕的希望之光/042
第六节 不孕不育，也会遗传给下一代吗/046
第七节 宝宝的性别究竟谁说了算/049
第八节 试管婴儿“性别选择”有隐情/052
第九节 吸烟、酗酒会损害基因/055
第十节 “谈癌色变”与家族遗传性癌症/059
第十一节 如何为宝宝准备健康的基因/062
第三章 让宝宝远离遗传病/067
第一节 重视遗传病/068
第二节 超雄综合征和超雌综合征/072
第三节 克氏综合征/076
第四节 特纳综合征/079
第五节 性发育异常/082
第六节 唐氏综合征/087
第七节 脊髓性肌萎缩症/091
第八节 苯丙酮尿症/094
第九节 希特林缺乏症/097
第十节 原发性肉碱缺乏症/100
第十一节 地中海贫血/103
第十二节 亨廷顿舞蹈症/107
第十三节 血友病/111
第十四节 色盲/115
第十五节 杜氏进行性肌营养不良/118
第十六节 蚕豆病/122
第十七节 脆性X 染色体综合征/126
第十八节 “兔唇”/130
第十九节 孤独症/134
第二十节 药物性耳聋/138
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| 內容試閱：
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我们都知道“种瓜得瓜，种豆得豆”，而不是“种瓜得豆，种豆得瓜”，这就是遗传的魅力。可是你知道吗？人类生而并不完美，好的特征可以遗传，而坏的特征也可以遗传，于是产生了一种病——遗传病。世间万物，生生不息，代代相传，离不开遗传，而遗传病，却像遗传的孪生兄弟，分分秒秒，如影随形。
“三孩”政策下的今天，人们在期待孕育新生命的同时，对优生优育有了更深层次的理解与追求：生儿生女不再重要，重要的是如何通过健康的孕育，让下一代远离遗传病及其他相关疾病的困扰，拥有更加健康和美好的未来。这也将是广大妇幼保健工作者肩负的神圣使命。
近年来，关于优生优育、遗传病预防、出生缺陷防治的相关研究与讨论，无论是国家层面、社会层面、医学层面还是群众层面，都越来越热烈。有很多公众关注的热点、焦点、盲点问题，例如：遗传病都是家族或者父母“传”下来的吗？有遗传病家族史或者生育过遗传病孩子的夫妇，如何才能生育出健康的孩子呢？有没有办法能让宝宝远离家族遗传性疾病呢？有些遗传病呈“男传男”、有些遗传病只“女传女”，这是为什么呢？等诸如此类问题需要妇幼保健工作者前言010 前言及时给予答疑解惑，深入浅出地进行健康知识的普及，给予科学的健康行为建议。
湖南省妇幼保健院、国家卫生健康委出生缺陷研究与预防重点实验室，组织了各个相关领域的专家，在继出版《科学孕育 关爱无限——做好优生优育，远离出生缺陷》 《预防出生缺陷科普教育手册》《 优生优育 防入误区》 科普绘本之后，又精心编写了《科学孕育 关爱无限——做好优生优育，预防遗传病》 这本科普书籍。
全书分为“人人都需要了解的遗传常识”“孕育新生命必须重视的事情”和“让宝宝远离遗传病”三大章节，围绕公众关心、关注的健康问题和内容，进行遗传病相关知识的剖析，并给予适宜、科学的健康行为建议，帮助育龄人群了解遗传病预防等优生优育知识，树立科学正确的理念，促进健康孕育。每章有多个小节，每个小节用或优美或生动或有趣的几句话引出该小节的主题，再讲解3～4 个核心的知识点，还附有优生优育相关知识的扩展。
该书作为出生缺陷防控知识的系列科普书籍，在幽默风趣风格的基础上，通过娓娓道来的语句，细腻形象的插图，结合生动形象的类比、具有一定文学性的描述、网络热搜词汇等，进行遗传病预防及优生优育的健康知识普及，力图轻松、通俗、易懂。“横看成岭侧成峰，远近高低各不同”，这是一本适合多类人群阅读咀嚼的科普书籍，能够帮助育龄人群、孕产妇、儿童家长及看护人，对遗传病有一个理性客观的认识，对遗传病的预防和治疗有更深层次的了解；能够帮助医务人员，尤其是从事遗传病筛查、诊断、治疗及出生缺陷防治的技术人员，从中获得一些启发和思考，从而更好地向服务对象高效地普及相关知识，提高公众的健康素养水平。
本书由湖南省科技创新计划“湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项（项目编号：2019SK1010）子项目——湖南省出生缺陷防控质量保障体系研究（项目编号2019SK1011）”、湖南省科技创新计划项目普惠性政策与创新环境建设计划“预防出生缺陷科普教育手册（儿童篇）（ 项目编号2022ZK4163）”支持。本书编写工作得到了中南大学生命科学学院专家团队的大力支持，并由医学遗传专家、湖南省儿童医院副院长王华主任医师主审，在此一并表示感谢！
由于遗传病防治健康知识的不断更新和完善，有些内容专家和学者都还在不断地深入探索与研究，本书可能还存在许多未能涵盖的内容，敬请指正为盼！
方俊群
湖南省妇幼保健院
2023 年5 月
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