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| 內容簡介： |
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本书在阿尔茨海默病及其他痴呆临床诊治和科学研究负有盛名的上海交通大学医学院附属瑞金医院及全国其他多家单位中，精选近47例阿尔茨海默病及其他痴呆疑难病例，这些病例都是经过基因检测或影像等技术确诊的疑难病例。按照导读、病例简介、临床分析与决策、诊断、诊治经过、预后及随访、讨论、专家点评，结合最新研究进展进行系统解析。每一个疑难病例的背后都是“一条蜿蜒的小河，一道通幽的曲径”，临床医生犹如侦探从一个个病案中“抽丝剥茧”，发现导致疾病的关键，旨在帮助神经内科医生养成正确的临床思维，提高临床诊断和鉴别诊断的能力，具有重要的启迪和参考价值。
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| 關於作者： |
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瑞金医院神经科主任、上海交通大学神经病学研究所所长，中华医学会神经病学分会副主委，神经变性疾病研究组组长。长期从事神经变性疾病帕金森病和阿尔茨海默病的诊治研究。在国内核心学术刊物发表研究论文260余篇，主编和参编专著30余部。在帕金森病和阿尔茨海默病研究领域保持国际先进、国内领先。获17项国家、卫生部、中华医学、上海市科技进步奖，获国务院政府特殊津贴。
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| 目錄：
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阿尔茨海默病篇
病例1PSEN1基因突变的早发型阿尔茨海默病/2
病例2疑似路易体痴呆的PSEN2基因突变阿尔茨海默病/11
病例3SORL1基因突变的早发型阿尔茨海默病/18
病例4早期出现精神行为异常的早发型阿尔茨海默病/27
病例5以帕金森样症状为突出表现的早发型阿尔茨海默病/34
病例6与正常颅压脑积水共病的阿尔茨海默病/39
额颞叶痴呆篇/
病例7以帕金森综合征为首发症状的额颞叶痴呆/46
病例8伴帕金森综合征的额颞叶痴呆/52
病例9以帕金森综合征为主要表现的额颞叶痴呆/59
病例10行为变异型额颞叶痴呆合并运动障碍病/68
病例11行为变异型额颞叶痴呆伴进行性核上性麻痹/77
病例12行为变异型额颞叶痴呆伴皮质基底节变性/84
病例13伴C9orf72中等长度异常扩增所致的P-肌萎缩侧索硬化-行为变异型额颞叶痴呆/89
病例14进行性非流利性失语/95
病例15进行性非流利性失语伴皮质基底节变性/98
病例16伴进行性延髓麻痹的额颞叶痴呆/105
病例17TBK1基因杂合突变所致的额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化/111
病例18病程演变不典型的额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化/115
病例19疑似TRPM7基因杂合突变所致的额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化/121
路易体痴呆及后皮质萎缩篇/
病例20以快速眼动睡眠行为障碍为首发症状的路易体痴呆/128
病例21被误诊为克-雅病的路易体痴呆/134
病例22以视觉及认知障碍发病的后皮质萎缩/139
病例23以言语障碍为首发症状的后皮质萎缩/148
快速进展性痴呆篇/
病例24快速进展性痴呆的克-雅病/156
病例25以视物模糊和快速进展性痴呆发病的克-雅病/160
病例26以锥体外系症状发病的遗传型克-雅病/167
病例27以快速进展性痴呆为表现的韦尼克脑病/174
血管性、遗传性及/
免疫相关性痴呆篇/
病例28伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病/182
病例29以认知障碍发病的伴皮质下梗死和白质脑病的/
常染色体隐性遗传性脑动脉病/187
病例30以快速进展性痴呆伴行为精神异常发病的脑淀粉样血管变性/194
病例31以快速进展性痴呆发病的谷氨酸脱羧酶抗体相关性脑炎/200
病例32以快速进展性痴呆及严重失眠发病的家族性致死性失眠症/206
病例33以行为异常和认知减退发病的/
抗NMDA受体脑炎合并隐球菌性脑炎/212
病例34以快速进展认知减退伴行走不稳发病的格斯特曼综合征/217
病例35酷似克-雅病的格斯特曼综合征/225
病例36脑小血管病相关的血管性痴呆/230
其他类型痴呆篇/
病例37神经梅毒所致的麻痹性痴呆/236
病例38被隐瞒的“可逆性痴呆”/241
病例39以认知减退发病的成人型神经元核内包涵体病/246
病例40疑似阿尔茨海默病的神经元核内包涵体病/250
病例41以认知障碍发病的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变/255
病例42以痴呆为主要表现的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变/261
病例43误诊为“脑梗死”和“多发性硬化”的/
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变/267
病例44以认知障碍发病的皮质基底节综合征/274
病例45以认知障碍发病的大脑淋巴瘤病/281
病例46以共济失调和认知障碍为主要表型的尼曼-皮克病C型/286
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| 內容試閱：
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阿尔茨海默病是最常见的神经退行性疾病，阿尔茨海默病及其他痴呆是神经系统疾病中一大类疾病，既有常见疾病，又有少见疾病，临床表现各式各样、错综复杂，机制不明，诊断不易，治疗困难。
上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科及受邀参与编撰的各单位在阿尔茨海默病及其他痴呆研究领域负有盛名，也都收治和积累了大量有价值的相关疑难病例。本书主编和编委们长期致力于在该疾病领域的临床与基础研究，积累了丰富的临床诊治经验。
本书收集和提供的46 个病例，按照导读、病例简介、临床分析与决策、诊断、诊治过程、预后及随访、讨论、专家点评进行解析，病例均是经过基因检测、生化或影像等技术确诊的疑难病例，每一个疑难病例背后都是“一条蜿蜒的小河，一道通幽的曲径”，临床医师犹如侦探从一个个病案中“抽丝剥茧”，发现导致疾病的关键，给予患者精准治疗，具有重要的启迪和参考价值。本书编写过程中得到了上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科及全国许多单位的专家的大力支持，在此深表感谢。由于编者水平所限，难免纰漏，期望专家和读者不吝赐教，以便进一步修订。
陈生弟
2023年5月4日
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