原著前言
第 1 版《临床心脏病遗传学》出版至今已有 5年。心脏病遗传学领域日新月异，因此，在期待良久后第 2 版终于问世。在诸位全球杰出的心脏病遗传学专家的努力下，本书将为对心脏病遗传学领域感兴趣的读者提供最新的信息和最实用的参考。自第 1 版发行以来，相应的技术仍在不断进步，如逐步普及的二代测序可同时对与疾病相关的大量基因进行高效的分析。此外，强大的新工具（如可以进行快速基因编辑的 CRISPR-Cas9 系统）已经为理解遗传性疾病的分子机制带来了一场革命。基因检测的结果越来越多地影响到遗传性疾病患者的诊疗和预后。例如，对携带 ACTA2 或 TGFBR1 突变的患者进行颅内动脉瘤筛查。另一个例子是 Green 等发现的小分子药物可以抑制转基因小鼠的肌节收缩功能，进而抑制心室肥厚、心肌细胞紊乱和心肌纤维化的进展，并减少肥厚和促纤维化基因的表达［1］。该研究表明，在不久的将来，对肥厚型心肌病（全球患病率约为 1/500）进行药物治疗或许是可行的，而现有的药物只能起到缓解症状的作用。这些新技术的出现在医学伦理学、群体遗传学、解释大量临床意义未明的变异等方面均面临巨大挑战。我们希望第 2 版将帮助读者在日常工作中应对这些挑战。
Tilburg，The Netherlands H. F. Baars
Utrecht，The Netherlands P. A. F. Doevendans
Amsterdam，The Netherlands A. C. Houweling
Amsterdam，The Netherlands J. P. van Tintelen
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