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| 編輯推薦： |
1.主编权威。
2.内容注重解决临床实际问题和培养临床诊断思维。
3.附经典案例。
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| 內容簡介： |
本书由我国长期从事儿童肾脏病诊治工作的权威专家共同编写。书中阐述了儿童肾小管发育、肾小管生理，以及原发性肾性糖尿、特发性高钙尿症、肾性尿崩症等常见原发性肾小管疾病的基本理论、发生发展、鉴别诊断、规范治疗和前沿进展。同时每种疾病均附典型病例，每个病例从诊断分析、诊断思路流程图、诊疗建议等方面进行分析，有助于提高临床医生的诊疗思维能力。
本书从临床实践出发，注重解决临床实际问题，为儿童原发性肾小管疾病的规范化诊治提供了参考。
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| 關於作者： |
黄文彦：上海市儿童医院肾脏风湿科主任、主任医师、博士研究生导师。中国医师协会儿科医师分会风湿免疫专委会常务委员；上海市医学会肾脏病专科分会第十一届委员会委员；上海市医师协会肾脏学组委员；上海市医学会儿科分会委员，免疫学组组长；上海市罕见病学会委员；上海市中西医结合儿科分会常务委员；上海市医师协会儿科医师分会委员；亚太医学生物免疫学会风湿免疫学分会首届委员会常务委员；亚太医学生物免疫学会第二届理事会理事。
朱光华：曾任上海交通大学附属儿童医院肾内科主任、中华医学会儿科分会肾脏学组委员、上海分会小儿肾脏学组副组长，上海市医疗事故鉴定委员会委员。
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| 目錄：
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基础篇
肾小管发育学及生理病理学1
第一章·肾小管发育与细胞生物学3
第一节·肾小管胚胎发育及生理过程3
第二节·肾小管结构与细胞形态学特征9
第二章·肾小管物质转运与生理功能13
第一节·肾小管物质转运与重吸收13
第二节·肾小管水电解质代谢与调节27
第三节·肾小管酸碱代谢与调节61
第四节·肾小管内分泌代谢与功能67
第三章·医学遗传学在原发性肾小管疾病中的临床应用80
第四章·肾小管疾病常用的检查及评价84
第一节·肾小管疾病实验室检查及评价84
第二节·B超检查在肾小管疾病中的应用及临床意义97
第三节·其他辅助检查在肾小管疾病中的应用及临床意义104
临床篇
儿童原发性肾小管疾病——附经典案例分析111
第五章·原发性肾性糖尿113
第六章·原发性肾性氨基酸尿120
第七章·肾小管酸中毒129
第八章·胱氨酸尿症150
第九章·Dent病158
第十章·Lowe综合征166
第十一章·特发性高钙尿症171
第十二章·肾石症181
第十三章·原发性高草酸尿症193
第十四章·Bartter综合征203
第十五章·Gitelman综合征212
第十六章·遗传性假性醛固酮增多症219
第十七章·假性醛固酮减少症226
第十八章·肾性尿崩症239
第十九章·低磷性佝偻病252
第二十章·常染色体显性遗传性小管间质性肾病259
第二十一章·特发性肾小管间质性肾炎275
第二十二章·肾单位肾痨及其相关纤毛病293
第二十三章·Fanconi综合征304
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| 內容試閱：
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肾小管疾病是由各种原因引起的以肾小管功能或结构异常为表现的一组临床综合征，成人常为继发性，而儿童以原发性为主(与基因突变或遗传等相关)。儿童肾小管疾病临床表现多样且症状不典型，以机体水电解质代谢失衡、酸碱平衡紊乱、尿量改变、生长发育及骨骼异常等为临床特征，诊断困难，常被误诊或漏诊。
在临床工作实践中，目前临床医生对儿童肾小管疾病的早期诊断、实验室检查、规范治疗等尚存在诸多需要完善的地方。具体体现在：①肾小管疾病本身的复杂性和临床表现非特异性。尽管该类疾病发病率低，多为罕见或少见病(如Bartter综合征、低磷性佝偻病、各型肾小管酸中毒等)，但肾小管疾病种类繁多而复杂，总体发病率并不低，但及时诊断不够。同时，由于涉及肾小管损伤部位、程度、时间、性质不同，临床表现各异且轻重不等，故对该类疾病的诊断和鉴别诊断相对困难。②缺乏统一规范的肾小管疾病特异性检查。由于肾小管疾病及肾小管功能本身的特点，目前国内外对肾小管疾病相关实验室及辅助检查的规范、标准和特异性生物标志物等检测手段不足，且受专业技术水平限制，从而给该类疾病的确诊带来较大难度。③认识不足。临床医生普遍对肾小管疾病的认识不如肾小球疾病深入，加之肾小管功能复杂且参与调节的物质种类繁多，需要反复学习理解，造成对肾小管疾病认识不足，临床诊治水平有待提高。鉴于以上现状，有的患者往返于各地多个学科(如内分泌代谢科、消化科、儿童发育科、神经科、外科等)就诊，甚至终生被误诊而得不到有效治疗。为此，有必要进一步加深对儿童原发性肾小管疾病的认识，规范相关实验室检查及研究，介绍儿童原发性肾小管疾病的最新进展，从而对该类疾病做到早期发现、早期诊断、早期干预，这是撰写本书的初衷和目的所在。
《儿童原发性肾小管疾病临床实践：附经典案例分析》一书由国内长期从事儿童肾脏疾病领域的临床专家共同编写，围绕肾小管疾病基础和临床进展进行了全面介绍。本书从临床实践中积累的儿童肾小管疾病典型病例出发，由浅入深、步步推进，分析临床诊断思维、诊断和鉴别诊断思路、治疗方法，并全面介绍各类儿童肾小管疾病发生的分子机制。本书内容力求实用、精练、前沿、科学，可进一步规范儿童原发性肾小管疾病的诊断与治疗，从而为该类疾病的早期发现、早期诊断、早期干预，以及减轻患儿痛苦、改善患儿预后尽绵薄之力。希望本书能成为肾脏专科医生、儿科医生、实习生等临床工作者的良师益友，并加深临床医生对儿童肾小管疾病的认识。
本书编写过程中得到许多专家的帮助和指导，在此一并表示感谢。同时由于编者水平有限，书中错误在所难免，恳请广大读者批评指正。
黄文彦 朱光华
2022年12月于上海
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