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| 內容簡介： |
《医学遗传学》第6版是最新更新的修订版，修订内容较多，反映常见疾病遗传学和基因治疗的最新进展，文字通俗易懂，高度可视化，内容高度涵盖这个迅速变化的领域。本书阐述了医学遗传学的关键概念与临床实践，并对许多插图、表格、概念归纳等进行了特殊标注，旨在提供更有效的学习方法，记忆复杂的病例。
？讨论当前的热点，包括多基因风险评分及其在糖尿病、癌症、心脏病等疾病中的潜在应用，最新测序技术及其在基因检测和诊断中的临床应用。
？提供实时更新的基因检测方法和应用的讨论。
？包括易懂的概念摘要；230多张照片，插图与表格；患者/家庭的小案例，有助于疾病的诊断与治疗。
？有特色的“临床评述”框，展示了如何科学地将遗传学应用到病人的日常问题中。
？用疾病举例，阐述关键概念，证明其与医学的相关性。
？通过每章最后提出的“章节问题”，可以自我评估学习效果。
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| 關於作者： |
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教授，博导，国之名医，湘雅名医，我国人类生殖工程创始人之一，人类干细胞国家工程研究中心主任，中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家，国家基因检测技术应用示范中心-孕前诊断中心主任，国家辅助生殖技术质量管理专家组成员。曾任全国政协常委、“九三学社”湖南省主委、省政协副主席、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长等。获国家科技进步二等奖2项及“全国三八红旗手”、“全国先进工作者”、“全国五一劳动”
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| 目錄：
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第一章背景和历史／1
第二章 细胞生物学基础：基因、染色体的
结构和功能／6
第三章遗传变异的来源和检测／28
第四章常染色体显性遗传和隐性遗传／63
第五章性连锁和非传统遗传模式／84
第六章 临床细胞遗传学：人类疾病的染色体基础／110
第七章生化遗传学：代谢紊乱／142
第八章疾病基因鉴定／164
第九章免疫遗传学／191
第十章发育遗传学／207
第十一章癌症遗传学／229
第十二章多因子遗传和常见病／252
第十三章遗传检测和基因治疗／278
第十四章遗传学与精准医学／307
第十五章临床遗传学与遗传咨询／316
章节问题解答／339
词汇表／350
索引／371
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| 內容試閱：
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医学遗传学是一个快速发展的领域。任何一本教科书都不可能长久地维持现状，因此我们试图强调遗传学的核心原理及其临床应用。特别地，这本教科书将分子遗传学和基因组学的最新进展与临床实践相结合。
这个新版本保留了先前5 个版本中广受好评的形式和陈述方式。分子生物学的基本原则在本书的前面部分进行了介绍，并在随后的章节进行讨论和应用。常染色体和X- 连锁疾病的章节中更新了讨论主题，例如基因组印迹、遗传早现以及生殖细胞和体细胞嵌合。在细胞遗传学章节中荟萃了这个领域的重要进展，包括细胞基因组微阵列芯片和新近描述的微缺失综合征。全基因组DNA 测序和致病基因鉴定是现代医学遗传学的焦点，在本书中进行了详细描述。一些章节中还包括了快速发展的领域，如免疫遗传学和癌症遗传学。常见的成年人疾病遗传学也进行了大篇幅的讨论，例如心脏病、糖尿病、脑卒中和高血压。为了更好地描述潜在的致病基因，对常见多基因疾病的风险评估进行了讨论。本书以基因诊断（再一次突出了新近的方法，例如，无创产前检查、全外显子组和全基因组测序）、基因治疗、个体化医疗、临床遗传学和遗传咨询作为结尾章节。
几个教学辅助纳入这本书中：
● “临床评述”框详细介绍了最重要的遗传性疾病，并提供了现代临床管理的示例。
● 短小的总结，以金色字体突出显示标示于每页，帮助读者理解和总结重要的概念。
● 章节问题，提供在每一章末尾，有助于读者理解和回顾。
● 书的最后有一个详细的词汇表。
● 关键术语以黑体字强调。
● 重要的推荐阅读列在每章的结尾。
此外，第6 版还保持了以下重要的特征：
● 所有的章节都彻底更新，对于快速发展的主题给予了特别的关注，例如：高通量DNA 测序、遗传学诊断、基因治疗、癌症遗传学和其他常见疾病的遗传学。
本书从医学生、护理本科生、遗传咨询学生以及人类遗传学系的本科生和研究生的课程演变而来，这些学生也是这本书的主要读者，本书也适合于希望熟悉医学遗传学的住院医生、内科医生和其他的保健专业人员。
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