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| 編輯推薦： |
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本书依据实际对每种罕见病进行详细描写，详尽叙述了53种罕见病的实例，并从诊断标准、详细分析、鉴别诊断、早期识别、转诊要点及基层管理六个方面予以介绍。文中从问诊到基因检测，深入浅出，其中不乏随访十余年的珍贵病例。通过对诊疗病例的介绍，使读者深入了解临床病例的讨论过程。还对个别疾病采用图解的方式，重点介绍，更附有二维码，扫描即可查看疾病相关视频，是一本不可多得的罕见病科普用书，为临床诊疗提供新思路，帮助基层临床医生早期识别相关疾病，以期减少误诊、漏诊，让更多的罕见病患者能够早日得到正确治疗。
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| 內容簡介： |
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罕见病，指那些发病率极低的疾病。现阶段，罕见病的诊疗存在两大痛点。首先，误诊、漏诊率较高，约有六成的罕见病患者遭遇过误诊。罕见病药物的不可及与不可负担是另一大痛点。2019年我国第一批罕见病诊疗指南已印发。本书也是在此背景下应运而生，全书根据医学体系分类共有4个部分，以源于生活中的罕见病新闻故事入手，故事主人公既有明星，也有普通人，一个个鲜活的桥段结合图文，娓娓道来并结合先进的扫描二维码看视频讲解技术，全方位、立体化介绍相关罕见疾病。同时上海市科普作家协会、上海市罕见病防治基金委员、“达医晓护”医学传播智库的相关专家也全程指导本书的编撰及发行，保证了该书的专业性及科普性。本书是国内首部介绍罕见病的智能科普书籍，希望出版后能加深读者对这些疾病进一步的了解，也填补了该领域科普的空白。
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| 關於作者： |
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夏乐敏，系医学博士、主治医师，同时也是上海科普作家协会会员、上海市优秀科普作家、中华中医药学会健康管理分会青年委员、中华中医药学会科普分会委员、中华中医药学会科普骨干、“达医晓护”全媒体《踏血无痕》杂志主编、人民网“科普中国”科学顾问、上海市中西医结合学会科普分会秘书，从事医教研工作15余年，发表科普文章500余篇，主编科普著作2部（《常见贫血及保健咨询》、《告诉你疾病的真实样子》），最近2年一直致力于血液系统罕见病的科普宣传，在“达医晓护”全媒体《踏血无痕》杂志发表相关科普文章20余篇。在科普创作和推广上取得了一系列成绩，先后获得“上海市优秀科普作家”“上海市中西医结合科技奖科普奖”“上海市宝山区科技奖”“上海科普教育创新奖”“2019年新时代健康科普作品征集大赛入围作品”等荣誉。
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