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| 內容簡介： |
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组获得性、高度异质性、起源于造血干细胞的髓系肿瘤，以骨髓造血细胞发育异常和高风险向急性髓性白血病转化为主要特点，MDS的临床表现及实验室检查比较复杂，不同亚型的MDS预后也不同。2001年，北美癌症登记协会（SEER）开始对MDS患者进行登记，根据SEER数据显示，欧洲共同体每年约有2万人被诊断为MDS，亚洲国家发病率据报道显示，日本发病率为1.010万，中国上海发病率为1.4510万。随着MDS年发病率逐年升高，其已成为危害人民健康的严重疾病。随着信息技术的飞速发展，医学大数据已经在许多疾病的诊断和治疗中发挥了重要作用，通过信息整合和数据挖掘，从真实世界数据中探索学科规律，从而加深了人们对各种疾病发生发展规律的认识，并指导临床医师进行更加有效的治疗。
目前，国外已有包括SEER多瘤病种数据库、TCGA癌症基因信息数据库、欧洲ACCENT结直肠癌数据中心、欧洲血液与骨髓移植协会注册数据库（EBMT Registries）等全球性的肿瘤大数据中心，这些医学大数据平台收集了大量循证医学的相关数据，为临床医师的循证实践及临床医学研究提供了系统的证据支持和宝贵的*手资料。但是，我国医疗数据散落在医疗各个系统中，数据可及性和数据的质量堪忧是国内众多临床学者开展真实世界研究的过程中，面临的*困难和挑战。不同医院使用的医疗信息系统提供者达300多家，数据结构和标准尚待统一，导致这些宝贵的医学资料无法有效地整合利用。骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组获得性、高度异质性、起源于造血干细胞的髓系肿瘤，以骨髓造血细胞发育异常和高风险向急性髓性白血病转化为主要特点，MDS的临床表现及实验室检查比较复杂，不同亚型的MDS预后也不同。2001年，北美癌症登记协会（SEER）开始对MDS患者进行登记，根据SEER数据显示，欧洲共同体每年约有2万人被诊断为MDS，亚洲国家发病率据报道显示，日本发病率为1.010万，中国上海发病率为1.4510万。随着MDS年发病率逐年升高，其已成为危害人民健康的严重疾病。随着信息技术的飞速发展，医学大数据已经在许多疾病的诊断和治疗中发挥了重要作用，通过信息整合和数据挖掘，从真实世界数据中探索学科规律，从而加深了人们对各种疾病发生发展规律的认识，并指导临床医师进行更加有效的治疗。
目前，国外已有包括SEER多瘤病种数据库、TCGA癌症基因信息数据库、欧洲ACCENT结直肠癌数据中心、欧洲血液与骨髓移植协会注册数据库（EBMT Registries）等全球性的肿瘤大数据中心，这些医学大数据平台收集了大量循证医学的相关数据，为临床医师的循证实践及临床医学研究提供了系统的证据支持和宝贵的*手资料。但是，我国医疗数据散落在医疗各个系统中，数据可及性和数据的质量堪忧是国内众多临床学者开展真实世界研究的过程中，面临的*困难和挑战。不同医院使用的医疗信息系统提供者达300多家，数据结构和标准尚待统一，导致这些宝贵的医学资料无法有效地整合利用。
通过数据标准及数据平台建设流程，可以将分散于不同医院不同信息系统中的临床信息通过数据采集、清洗、重构、存储、整合、挖掘等步骤集成疾病数据中心，进而利用自然语言处理技术、结构化、归一和EMPI等先进的机器学习和人工智能技术，对疾病的医疗数据进行规范集成、深度挖掘、综合利用。从底层出发的数据采集到数据互联互通、数据集成，再到数据分析加工、数据应用，整合了医院的异源、异构的数据。
建立规范统一的标准术语体系是建立单一大病种数据库的基础，在术语标准化方面，我国2002年开始已采用了国际疾病编码和国际手术编码，但这两大术语还不足以覆盖医疗记录中所有临床信息。且目前较为广泛采用的医学术语系统命名法临床术语（SNOMED CT）、统一医学语言系统（UMLS）及医学语言、百科全书与术语命名通用架构（GALEN）等在我国并不适用。
因此，我们拟依托国家血液系统疾病临床医学研究中心和GCP平台建设项目，根据相关术语规范、骨髓增生异常综合征相关指南文献及专家共识等规范性文件形成基于中国的MDS标准数据集，为建立MDS疾病数据库提供技术标准。该数据集由患者人口学信息数据、就诊信息数据、一诉五史数据、体格检查数据、诊断数据、骨髓形态和骨髓活检数据、免疫表型分析数据、细胞遗传学数据、分子生物学和细胞生物学检查数据、实验室检验数据、物理检查数据、治疗及疗效评估数据等组成，为临床医师的循证实践及临床医学研究提供系统的证据支持和宝贵的*手资料，共同构建及推进中国骨髓增生异常综合征疾病的诊疗规范，为降低骨髓增生异常综合征发病率、提升人口生活质量做出积极贡献。
肖志坚
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| 目錄：
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目 录
1. 患者人口学信息 1
2. 就诊信息 4
3. 一诉五史 6
4.体格检查 13
5. 诊断 18
6.骨髓穿刺涂片和骨髓活检组织切片细胞形态学 20
7.免疫表型分析 23
8.细胞遗传学、分子生物学和细胞生物学检查 29
9. 其他实验室检验 33
10.物理检查 48
11.治疗及疗效评估 52
12.不良事件 58
参考文献 59
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