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　第四节　BannayanRileyRuvalcaba综合征58 　第五节　不安腿综合征60 　第六节　CHARGE综合征62 　第七节　Chiari畸形64 　第八节　抽动秽语综合征67 　第九节　CoffinLowry综合征69 　第十节　CoffinSiris综合征72 　第十一节　Cornelia de Lange综合征73 　第十二节　Costello综合征76 　第十三节　Crouzon综合征79 　第十四节　脆性X综合征80 　第十五节　DandyWalker畸形82 　第十六节　DOOR综合征84 　第十七节　Down综合征85 　第十八节　Duane综合征89 　第十九节　大田原综合征90 　第二十节　多发性硬化症91 　第二十一节　多系统萎缩症94 　第二十二节　鳄鱼泪综合征99 　第二十三节　泛酸盐激酶相关神经变性99 　第二十四节　Galen大脑大静脉动脉瘤样畸形102 　第二十五节　歌舞伎综合征104 目录 目录 　第二十六节　HallermannSteriff综合征106 　第二十七节　Hanhart综合征108 　第二十八节　亨廷顿舞蹈病109 　第二十九节　Joubert综合征112 　第三十节　精神分裂症115 　第三十一节　间脑综合征118 　第三十二节　进行性核上性麻痹119 　第三十三节　痉挛性斜颈122 　第三十四节　Kinsbourne综合征124 　第三十五节　Larsen综合征126 　第三十六节　LennoxGastaut综合征128 　第三十七节　酪氨酸羟化酶缺乏症130 　第三十八节　颅裂与脊膜膨出131 　第三十九节　Marcus Gann综合征133 　第四十节　MarshallSmith综合征134 　第四十一节　Marshall综合征136 　第四十二节　Meige综合征137 　第四十三节　Moebius综合征139 　第四十四节　MowatWilson综合征141 　第四十五节　猫叫综合征143 　第四十六节　Nager综合征145 　第四十七节　脑白质营养不良147 　第四十八节　扭转痉挛150 　第四十九节　OpitzKaveggia综合征152 　第五十节　Opitz三角头畸形综合征154 　第五十一节　PallisterHall综合征155 　第五十二节　帕金森病157 　第五十三节　ParryRomberg综合征160 　第五十四节　PelizaeusMerzbacher病162 　第五十五节　Pfeiffer综合征164 　第五十六节　PHACE综合征166 　第五十七节　Pierre Robin系列征169 　第五十八节　前脑无裂畸形172 　第五十九节　Rett综合征174 　第六十节　RileyDay综合征179 　第六十一节　Robinow综合征182 　第六十二节　Seckel综合征183 　第六十三节　Shapiro综合征185 　第六十四节　SilverRussel综合征187 　第六十五节　SmithMagenis综合征189 　第六十六节　Sotos综合征190 　第六十七节　StürgeWeber综合征192 　第六十八节　舌咽神经痛195 　第六十九节　神经元蜡样脂褐质储积症197 　第七十节　手足徐动症200 　第七十一节　天使综合征201 　第七十二节　Treacher Collins综合征203 　第七十三节　von HippelLindau病205 　第七十四节　WeillMarchesani综合征207 　第七十五节　West综合征209 　第七十六节　先天性非对称性哭泣面容综合征211 　第七十七节　烟雾病212 　第七十八节　遗传性共济失调215 　第七十九节　自闭症谱系障碍218 第三章　脊柱、四肢、骨骼及周围神经系统疾病221 　节　成骨不全症221 　第二节　CharcotMarieTooth病224 　第三节　ConradiHünermannHapple综合征226 　第四节　低磷酸酶血症227 　第五节　低磷性佝偻病229 　第六节　耳腭指（趾）综合征230 　第七节　Escobar综合征231 　第八节　Goldenhar综合征233 　第九节　Gordon综合征235 　第十节　Grisel综合征236 　第十一节　GuillainBarre综合征238 　第十二节　肌萎缩侧索硬化症241 　第十三节　脊髓空洞症243 　第十四节　脊髓纵裂245 　第十五节　家族性淀粉样多发性神经病变247 　第十六节　假性软骨发育不全249 　第十七节　KaschBeck病250 　第十八节　肯尼迪病251 　第十九节　Klippel Feil综合征253 　第二十节　McCuneAlbrigh综合征256 　第二十一节　RubinstenTaybi综合征257 　第二十二节　软骨发育不全259 　第二十三节　SAPHO综合征261 　第二十四节　神经纤维瘤病262 　第二十五节　先天性多发性关节挛缩症265 　第二十六节　指（趾）甲髌骨综合征267 第四章　肌肉疾病269 　节　杆状体肌病269 　第二节　肌小管肌病270 　第三节　僵人综合征272 　第四节　进行性骨化性肌炎276 　第五节　进行性肌营养不良278 　第六节　KingDenborough综合征283 　第七节　LambertEaton肌无力综合征285 　第八节　Maffucci综合征288 　第九节　神经性肌强直289 　第十节　先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症291 　第十一节　线粒体肌病292 　第十二节　中央轴空病295 　第十三节　重症肌无力297 　第十四节　周期性瘫痪301 第五章　循环系统疾病305 　节　AndersenTawil综合征305 　第二节　Brugada综合征307 　第三节　Buerger病315 　第四节　Bier斑316 　第五节　病态窦房结综合征317 　第六节　长QT综合征320 　第七节　川崎病324 　第八节　大动脉炎综合征326 　第九节　单心室330 　第十节　短QT综合征333 　第十一节　Di George综合征335 　第十二节　Ebstein畸形338 　第十三节　Eisenmenger综合征340 　第十四节　儿茶酚胺敏感性多形性室速342 　第十五节　法洛四联症346 　第十六节　肥厚型心肌病349 　第十七节　肺动脉吊带352 　第十八节　肺静脉异位引流354 　第十九节　HoltOram综合征357 　第二十节　结节性多动脉炎358 　第二十一节　颈动脉窦综合征360 　第二十二节　颈动脉过长综合征361 　第二十三节　颈动脉体瘤363 　第二十四节　KearnsSayre综合征365 　第二十五节　KlippelTrnaunay综合征与Parkes Weber综合征367 　第二十六节　扩张型心肌病370 　第二十七节　LoeysDietz综合征373 　第二十八节　Lutembacher综合征375 　第二十九节　马方综合征377 　第三十节　肉芽肿性多血管炎380 　第三十一节　ShyDrager综合征382 　第三十二节　三房心383 　第三十三节　锁骨下动脉窃血综合征385 　第三十四节　特发性肺动脉高压387 　第三十五节　Williams综合征393 　第三十六节　弯刀综合征396 　第三十七节　心脏综合征X397 　第三十八节　先天性Valsalva窦瘤398 　第三十九节　心脏肿瘤400 　第四十节　永存动脉干402 　第四十一节　右心室双出口404 　第四十二节　预激综合征406 　第四十三节　致心律失常性右心室发育不良/心肌病408 　第四十四节　主动脉弓离断412 　第四十五节　左心发育不良综合征414 第六章　呼吸系统疾病417 　节　α1抗胰蛋白酶缺乏症417 　第二节　肺泡微石症419 　第三节　肺中叶综合征420 　第四节　肺泡蛋白沉积症421 　第五节　Goodpasture综合征424 　第六节　膈肌膨升症426 　第七节　骨质沉着性气管病427 　第八节　Kartagener综合征429 　第九节　淋巴管肌瘤病430 　第十节　Poland综合征432 　第十一节　SwyerJames综合征434 　第十二节　特发性肺含铁血黄素沉积症436 　第十三节　Williams Campbell综合征437 　第十四节　先天性肺囊性疾病439 　第十五节　先天性喉软化症444 　第十六节　窒息性胸腔失养症446 第七章　消化、泌尿及生殖系统疾病448 　节　Alagille综合征448 　第二节　Alport综合征449 　第三节　Bartter综合征452 　第四节　BeckwithWiedemann综合征454 　第五节　贲门失弛缓症457 　第六节　CronkhiteCanada综合征458 　第七节　肠系膜上动脉综合征459 　第八节　DenysDrash综合征461 　第九节　短肠综合征462 　第十节　Fanconi综合征464 　第十一节　HELLP综合征466 　第十二节　静脉内平滑肌瘤病469 　第十三节　卡尔曼综合征471 　第十四节　Klinefelter综合征472 　第十五节　Gitelman综合征474 　第十六节　MayerRokitanskyKüsterHauser综合征475 　第十七节　Meigs综合征476 　第十八节　梅干腹综合征478 　第十九节　努南综合征480 　第二十节　Opitz眼生殖器喉综合征483 　第二十一节　Turner综合征485 　第二十二节　WAGR综合征487 　第二十三节　胃泌素瘤489 　第二十四节　XYY综合征491 　第二十五节　先天性食管闭锁与先天性气管食管瘘492 　第二十六节　遗传性高胆红素血症496 第八章　代谢性疾病498 　节　1α羟化酶缺乏综合征498 　第二节　Alstrm综合征500 　第三节　β酮硫解酶缺乏症502 　第四节　半乳糖血症504 　第五节　丙酸血症506 　第六节　丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症508 　第七节　Citrin缺乏症510 　第八节　长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症513 　第九节　臭鱼味综合征516 　第十节　淀粉样变性症517 　第十一节　短链脂肪酸去氢酶缺乏症520 　第十二节　多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症523 　第十三节　法布雷病526 　第十四节　芳香族L氨基酸脱羧酶缺乏症528 　第十五节　枫糖尿症531 　第十六节　戈谢病534 　第十七节　肝豆状核变性537 　第十八节　高苯丙氨酸血症539 　第十九节　瓜氨酸血症Ⅰ型542 　第二十节　胱硫醚β合成酶缺乏症544 　第二十一节　果糖1，6二磷酸酯酶缺乏症548 　第二十二节　HHH综合征550 　第二十三节　Ⅰ细胞病551 　第二十四节　极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症554 　第二十五节　甲基丙二酸血症556 　第二十六节　精氨酸酶缺乏症559 　第二十七节　赖氨酸尿蛋白不耐受症561 　第二十八节　LeschNyhan综合征563 　第二十九节　酪氨酸血症Ⅰ型565 　第三十节　Madelung综合征568 　第三十一节　尼曼匹克病570 　第三十二节　脑腱黄瘤病572 　第三十三节　鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症574 　第三十四节　尿黑酸尿症578 　第三十五节　黏多糖贮积症580 　第三十六节　PraderWilli综合征585 　第三十七节　卟啉病587 　第三十八节　葡萄糖转运体1型缺乏综合征592 　第三十九节　全羧化酶合成酶缺乏症594 　第四十节　Refsum病596 　第四十一节　肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症598 　第四十二节　SHORT综合征602 　第四十三节　四氢生物蝶呤缺乏症603 　第四十四节　生物素酶缺乏症605 　第四十五节　弹力纤维性假黄瘤606 　第四十六节　糖原累积病609 　第四十七节　痛风614 　第四十八节　唾液酸沉积症615 　第四十九节　WernickeKorsakoff综合征617 　第五十节　戊二酸血症Ⅰ型620 　第五十一节　先天性全身性脂肪营养不良症623 　第五十二节　线粒体DNA缺失综合征625 　第五十三节　遗传性血红蛋白沉着病628 　第五十四节　原发性高草酸尿症630 　第五十五节　原发性肉碱缺乏症632 　第五十六节　溶酶体酸性脂肪酶缺乏症634 　第五十七节　中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症636 第九章　内分泌系统疾病638 　节　21羟化酶缺乏症638 　第二节　艾迪生病640 　第三节　Ascher综合征644 　第四节　贲门失弛缓肾上腺皮质功能不全少泪综合征645 　第五节　Carney综合征647 　第六节　Cushing综合征649 　第七节　多发性内分泌腺瘤病651 　第八节　甲状旁腺功能减退症654 　第九节　甲状旁腺功能亢进症656 　第十节　甲状腺功能减退症661 　第十一节　甲状腺功能亢进症665 　第十二节　假性醛固酮减少症2型669 　第十三节　抗利尿激素分泌异常综合征670 　第十四节　莱伦综合征672 　第十五节　Liddle综合征674 　第十六节　类癌675 　第十七节　脑性耗盐综合征679 　第十八节　尿崩症680 　第十九节　Sheehan综合征683 　第二十节　神经母细胞瘤、神经节细胞瘤及神经节神经母细胞瘤685 　第二十一节　生长抑素瘤687 　第二十二节　嗜铬细胞瘤与副神经节瘤689 　第二十三节　血管活性肠肽瘤696 　第二十四节　原发性醛固酮增多症699 　第二十五节　自身免疫性多内分泌腺综合征701 第十章　血液系统疾病704 　节　ChdiakHigashi综合征704 　第二节　传染性单核细胞增多症706 　第三节　多发性骨髓瘤708 　第四节　地中海贫血710 　第五节　ErdheimChester病714 　第六节　Griscelli综合征715 　第七节　肥大细胞增多症717 　第八节　HermanskyPudlak综合征720 　第九节　KasabachMerritt综合征722 　第十节　冷凝集素病724 　第十一节　镰刀型细胞贫血病726 　第十二节　OslerRenduWeber病729 　第十三节　POEMS综合征732 　第十四节　葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症734 　第十五节　桡骨发育不全血小板减少综合征738 　第十六节　ShwachmanDiamond综合征739 　第十七节　von Willebrand病740 　第十八节　先天性纯红细胞再生障碍性贫血742 　第十九节　先天性角化不全症744 　第二十节　纤溶酶原异常症747 　第二十一节　纤维蛋白原缺乏症749 　第二十二节　血小板减少症752 　第二十三节　血小板无力症755 　第二十四节　血友病757 　第二十五节　遗传性蛋白C缺陷症761 　第二十六节　遗传性球形红细胞增多症763 　第二十七节　遗传性血管性水肿764 　第二十八节　因子Ⅴ缺乏症767 　第二十九节　因子缺乏症769 　第三十节　原发性血小板增多症771 　第三十一节　再生障碍性贫血773 　第三十二节　真性红细胞增多症776 　第三十三节　阵发性睡眠性血红蛋白尿症778 　第三十四节　重症先天性中性粒细胞缺乏症780 第十一章　自身免疫、感染、早老及癌易感疾病783 　节　Behcet病783 　第二节　Bloom综合征785 　第三节　棘球蚴病787 　第四节　Cockayne综合征789 　第五节　Cowden综合征792 　第六节　多发性肌炎与皮肌炎794 　第七节　Felty综合征798 　第八节　Gorlin综合征800 　第九节　干燥综合征802 　第十节　HutchinsonGilford综合征804 　第十一节　混合性结缔组织病806 　第十二节　获得性免疫缺陷综合征808 　第十三节　IPEX综合征811 　第十四节　抗磷脂抗体综合征813 　第十五节　类风湿关节炎815 　第十六节　LiFraumeni综合征819 　第十七节　Rothmund Thomson综合征821 　第十八节　朊病毒病与CreutzfeldtJakob病822 　第十九节　VogtKoyonagiHarada综合征824 　第二十节　Werner综合征826 　第二十一节　系统性红斑狼疮827 　第二十二节　系统性硬化病832 　第二十三节　严重急性呼吸综合征837 　第二十四节　寨卡病毒病842 第十二章　相关问题845 　节　麻醉方法的选择845 　第二节　困难气道的处理852 　第三节　饱胃患者的麻醉处理860 　第四节　恶性高热866 　第五节　麻醉期间过敏反应的处理875 　第六节　药物滥用与麻醉882 　第七节　心脏病患者非心脏手术的麻醉887 　第八节　安装心脏植入式电子设备患者的围手术期管理895 　第九节　癫痫患者的麻醉903 　第十节　恶性肿瘤患者的麻醉912 　第十一节　器官移植术后患者非移植手术的麻醉917 　第十二节　胎儿手术的麻醉922 中英文名词对照索引928

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