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編輯推薦： 孩子总是像父母的--因为他们遗传了双亲的基因。遗传是指性状在亲代和子代之间的相似性和连续性。基因即携带遗传信息的DNA序列，成对（称为等位基因）存在于人体细胞核中的46条染色体上。遗传病一般分为5大类：染色体病、单基因病（又称孟德尔病）、复杂疾病（多基因病）、线粒体基因病、体细胞遗传病。对染色体病、单基因病、线粒体基因病可进行产前诊断、植入前遗传学诊断，预防子代遗传病的发生，就是优生。 內容簡介： 用通俗易懂的语言，结合国内外著名人物罹患遗传病的例子，深入浅出地介绍人类基因、遗传病（罕见病）、药物反应、基因诊断、基因治疗等知识，使得优生学、个性化医学、精准医学的热门医学知识得到理想入门。 關於作者： 张咸宁教授， 专长疾病基因组学，主攻表皮松解性掌跖角化症（EPPK）等疾病的分子医学。主持多项国家级科研课题，已发表SCI论文45篇（其中IF5.0的9篇）。曾获上海市科技进步二等奖、浙江省科技三等奖。2009年主编国内第一部医学遗传学《T & T Genetics in Medicine》双语教材；副主编5年制国家规划教材《医学遗传学》第6版、第7版；副主编国家卫健委住院医师规范化培训教材《医学遗传学》第1版。2014年获宝钢优秀教师奖。2018年获高等教育国家教学成果二等奖。 目錄： 第一章 有关基因的一些基本知识 1． 龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打洞基因是生命的基本 000 2． 一母生九子，连母十个样DNA 变异和遗传病 000 3． 夫妻越来越像表观遗传在起作用 000 4． 三色猫与男女平等趣谈X 染色体的失活 000 5． 橘子变成了香蕉单个碱基的突变即可致病 000 6． 睡眠、体重、身高、心理多基因控制的性质 000 7． 船坏了，麻烦大了染色体病的危害 000 8．不必谈癌色变浅谈肿瘤的遗传 000 9． 药物也有百家姓药物基因组学与个性化医学 000 10． 拥抱美儿分子诊断、产前诊断、PGD 与优生 000 11． 让心跳起来先天性心脏病会遗传吗？ 000 12． 荡秋千的幸福基因治疗与未来健康 000 第二章 基因与疾病举例 1． 尿是黑的！精准医学之父加罗德（Garrod）与尿黑酸尿症 000 2． 不食人间烟火苯丙酮尿症 000 3． 与郎共舞马方综合征 000 4． 眼睛里长出了金戒指肝豆状核变性 000 5． 月亮的孩子白化病 000 6． 黏宝宝黏多醣贮积症 000 7． 长不高, 不止维生素D 的罪过抗维生素D 佝偻病 000 8． 风驰电掣的法拉利赛车进行性假肥大性肌营养不良 000 9． 皇室也有遗传病血友病 000 10． 不能吃蚕豆的人G6PD 缺乏症 000 內容試閱： 1 龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打洞基因是生命的基本 众所周知，构成人体的基本结构与功能单位是细胞（cell）。在光学 显微镜下，我们可以观察到各种形态的细胞。细胞由外到内，由细胞 膜、细胞质和细胞核组成，而细胞质中又含有多种细胞器。细胞中的细 胞器主要包括线粒体、溶酶体、核糖体、内质网、高尔基体、微管、微 丝等，它们是细胞内具有特定的形态、结构和功能的亚细胞结构，使细 胞能够正常工作和运转。例如，由磷脂双分子层构成外膜和内膜，且 内膜向基质突出形成丰富的嵴膜而构成的一种棒状的细胞器线粒体 （mitochondrion），就是最重要的细胞器，因为它作为细胞的发电厂、动 力中心，通过其内膜上电子传递链的氧化磷酸化反应，为人体产生约 90% 的ATP（腺嘌呤核苷三磷酸）能量，是人体所需能量的主要供应者。 人体的肝脏、心脏、肾脏、肌肉和脑等重要组织的细胞中，就含有大量 的线粒体。线粒体在活性氧生成、铁代谢、细胞氧化还原信号的转导、 细胞凋亡的调控、自噬、基因表达的调控中都具有重要的作用，并与衰 老和多种疾病的发生密切相关。 细胞核大多呈球形或卵圆形，是最大、最重要的细胞结构，是细胞 的信息库和调控中心，类似人体最重要的器官大脑。遗传 物质DNA（脱氧核糖核酸）就位于细胞核内的染色体（chromosome） 上。染色体是细胞核内可自我复制的棒状小体。当细胞分裂时（即1 个细胞复制为2 个的过程），DNA 分子经过螺旋折叠压缩，使染色质 （chromatin）变成若干着色的小体，即染色体。 成人拥有的身体细胞的数量大约为37 万亿个（371014），它们 都是由每个人的第一个细胞受精卵经过无数次的有丝分裂分化发 育而来，每个人的体细胞中均含有23 对（46 条）染色体，为二倍体

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