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| 編輯推薦： |
性发育异常是一类因性染色体、性腺或性激素异常导致性别表现不典型的先天性异常，是一组少见而非罕见的疾病。给患者本人和家庭造成严重的身心压力，社会上许多人也常把这类疾病当奇闻逸事来谈论。而对于一个长期从事该领域的医生来讲，却是充满困惑和富有挑战性的，把此类疾病当作一个专业来做的可能更少。北京协和医院妇产科内分泌组在葛秦生教授的带领下，在年轻一代医学专家和研究者的共同努力下，却是做得风生水起，达到了国际先进水平，并在国内处于领先地位。本书也是对这些工作的总结和经验介绍，同时也加入了一些*的研究发现。希望对相关领域的医生、研究者，甚至是患者或其家属有所启发，了解疾病的发生、治疗与预后。
患有性发育异常的女性，常常表现为身高的异常，或偏矮，或过高；可表现为出生时不易辨男女，或青春期发育后有异常变化；或因不来月经或无乳房发育，无阴毛、腋毛生长而感觉与他人有异，但又不敢声张、不愿意就诊，以致有些患者出现了无法性生活、无法生育、盆腔肿瘤才就诊发现，甚至在奥运赛场上被对手举报怀疑才被发现有异。长期的文化歧视、自我封闭的心态和内心卑微，使得性发育异常患者常常内心苦闷、抬不起头；父母羞愧内疚、以泪洗面，以
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| 內容簡介： |
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在性发育异常疾病中，本书通过对田秦杰教授长期对性发育异常疾病的研究总结，全方面阐述他对国内外性发育异常研究现状的体会，能够帮助专业同道，以进一步推动相关研究的开展，从而最终提高我国性发育异常疾病的诊治水平。观点明确，表述细致且实用性强，是一本值得阅读的临床参考书。
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| 關於作者： |
田秦杰，中国医学科学院北京协和医学院医学博士，美国宾夕法尼亚大学博士后，现为北京协和医院妇产科教授，博士研究生导师。担任《生殖医学杂志》副主编，《中国计划生育学杂志》副主任委员，现为多家医学核心期刊编委。中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组委员兼秘书，中华预防医学会生育力保护分会副主任委员，生殖内分泌生育保护学组组长，全国卫生产业企业管理协会妇幼健康分会副会长、生殖内分泌组组长、生殖外科与输卵管学组副组长，白求恩妇科内分泌专项基金委员会副主任委员。
擅长妇科内分泌专业，包括性发育异常、性早熟、月经紊乱、多囊卵巢综合征、不育的诊断和处理，以及宫腔镜和腹腔镜手术、更年期治疗、绝经后激素替代治疗等。在国内外核心期刊发表论文150多篇，参与编写曹泽毅主编《中华妇产科学》第1 版、第2版、第3版。作为主编，编写《实用女性生殖内分泌学》《协和名医谈女性生殖健康》《生殖健康必读全书》《孕产360》《我的第一本月经管理书》《性发育异常田秦杰2016观点》；作为副主编，与郎景和院士编写《青少年妇科学》《女性健康全书》《新婚必读全书》，与叶碧绿教授编写《绝经与健康》，与陈子江教授等编写《生殖内分泌学》等专著。在2008年北京第29届奥运会上首次设立运动员性别鉴定实验室，担任性别检察官。
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| 目錄：
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目 录
Contents
性别确定与性别分化发育的决定和影响因素 001
1.新生儿出生后单靠外生殖器形态判定性别有时会出错 001
2.复杂而有序的性分化发育过程 002
3.决定性别的最根本因素是性染色体 003
4.睾丸确定是性发育的核心 004
5.卵巢确定没那么简单 009
6.睾丸和卵巢发育相关因子的相互作用 012
7.睾丸确立后分泌的副中肾管抑制因子和睾酮决定内生殖器官的
分化 013
8.外生殖器的发育与双氢睾酮关系更大 016
9.性激素决定青春期后的第二性征 018
性发育异常的概念与分类 020
10.性发育异常的概念与发病率 020
11.出现下列情况应想到性发育异常的存在 021
12.摒弃男女假两性畸形的名称 023
13.推荐按性染色体、性腺与性激素将性发育异常分为三类 024
14.协和DSD分类法的优点 026
性染色体异常导致的性发育异常 027
15. Turner综合征是最常见的性发育异常类型 027
16.【病例：Turner综合征】 028
17. Turner综合征的病因与遗传规律 028
18. Turner综合征的发病机制 030
19. Turner综合征的临床表现 031
20. Turner综合征实验室检查 033
21. Turner综合征诊断与鉴别诊断 034
22. Turner综合征合并其他疾病 034
23. Turner综合征的性腺恶变 036
24.【病例：Turner综合征的性腺恶变】 038
25. Turner综合征的治疗目标 039
26.生长激素治疗Turner综合征身高过矮 040
27.性激素治疗Turner综合征身高过矮 042
28.促进Turner综合征患者的乳房与生殖器发育 043
29. Turner综合征患者的骨问题 044
30. Turner综合征患者的生育问题 045
31. Turner综合征患者需长期激素替代治疗，并需长期随诊观察是否可纠正骨质疏松 045
32. Turner综合征的产前诊断 046
33. XOXY性腺发育不全 046
34. XOXY性腺发育不全的临床特征 048
35.【病例：XOXY性腺发育不全】 048
36. XOXY性腺发育不全的治疗 050
37. Noonan综合征 050
38.【病例：Noonan综合征】 051
39. Noonan综合征的临床特征 052
40. Noonan综合征的病因和发病机制 054
41. Noonan综合征与Turner综合征的鉴别诊断 055
42. Noonan综合征治疗 056
43.有女性化表现的克氏综合征 056
44.【病例：少见的按女性生活的克氏综合征】 058
45. 过多X染色体导致的是超雌而非超女 060
性腺发育异常导致的性发育异常 062
46.性腺发育异常 062
47.【病例：46,XY单纯性腺发育不全】 062
48. 46,XY单纯性腺发育不全临床表现 064
49. 46,XY单纯性腺发育不全实验室检查特征 065
50. 46,XY单纯性腺发育不全鉴别诊断 066
51. 46,XY单纯性腺发育不全治疗 067
52. 46,XX单纯性腺发育不全的临床表现 069
53. 46,XX单纯性腺发育不全实验室检查 070
54. 46,XX单纯性腺发育不全诊断与鉴别诊断 070
55. 46,XX单纯性腺发育不全治疗 070
56.真两性畸形的故事与定义 071
57. 【病例：真两性畸形I-社会性别女】 072
58.【病例：真两性畸形II-社会性别男】 073
59.真两性畸形的分类 077
60.真两性畸形的临床表现 077
61.真两性畸形实验室检查与发病机制 078
62.真两性畸形诊断与鉴别诊断 080
63.真两性畸形的治疗 081
64.睾丸退化较为少见 083
65.【病例：睾丸退化】 085
66.睾丸退化的诊断与鉴别诊断 087
67.睾丸退化的治疗 089
68.性反转更为少见 089
69. 46,XX男性的临床表现 090
70.【病例：性反转】 091
71.睾丸间质细胞发育不良 094
性激素异常导致的性发育异常 095
72.性激素异常包括性激素的量与功能异常 095
73.先天性肾上腺皮质增生是最常见的导致女性男性化的原因 095
74.先天性肾上腺皮质增生的发病机制 097
75.【病例：21-羟化酶缺乏】 097
76. 21-羟化酶缺乏的分类 099
77.单纯男性化型21-羟化酶缺乏的临床特征 099
78.失盐型21-羟化酶缺乏常见于新生儿科与儿科 101
79.非经典型21-羟化酶缺乏要与PCOS鉴别 102
80. 21-羟化酶缺乏的诊断与鉴别诊断 103
81. 21-羟化酶缺乏的治疗 104
82.肾上腺皮质危象 106
83. 21-羟化酶缺乏影响生殖的因素 107
84.外生殖器畸形整形手术 108
85. 21-羟化酶缺乏的产前诊断、防治与新生儿筛查 109
86. 21-羟化酶的基因检测 111
87. 11-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生 112
88.雪上加霜的P450氧化还原酶缺乏 113
89.【病例：P450氧化还原酶缺乏】 114
90.外源性雄激素过多导致外生殖器发育异常 117
91.【病例：孕期用药导致外生殖器性别模糊】 118
92. 17-羟化酶缺乏导致先天性肾上腺皮质增生的发病机制 119
93.【病例：完全型17-羟化酶缺乏】 120
94. 17-羟化酶缺乏的临床特征 121
95. 17-羟化酶缺乏的实验室检查 122
96. 17-羟化酶缺乏的诊断与鉴别诊断 123
97. 17-羟化酶缺乏的治疗 123
98. 部分型17-羟化酶缺乏 124
99. 【病例：46,XX部分型17-OHD】 125
100.【病例：46,XY部分型17-OHD】 127
101.异位肾上腺组织 128
102.肾上腺生殖综合征发病率差异大 129
103. 5还原酶缺乏是一种家庭性常染色体隐性遗传病 131
104.尴尬而常见的雄激素不敏感综合征 131
105.【病例：完全型雄激素不敏感综合征】 132
106.【病例：部分型雄激素不敏感综合征】 133
107.雄激素不敏感综合征的发病机制 135
108.雄激素受体结构与改变 137
109.雄激素受体基因与改变 139
110.雄激素不敏感综合征患者临床比较常见 141
111.雄激素不敏感综合征的分类 141
112. 雄激素不敏感综合征的临床特征 142
113.雄激素不敏感综合征实验室检查 143
114.雄激素不敏感综合征的睾丸病理特征 144
115.雄激素不敏感综合征的诊断 144
116.雄激素不敏感综合征的鉴别诊断 146
117.雄激素不敏感综合征的治疗 147
118.雄激素不敏感综合征的预防与产前诊断 149
119.雄激素不敏感综合征的长期管理 150
120.雄激素不敏感综合征与其他疾病的相关性研究 151
121.外生殖器性别不清的分类 152
122.外生殖器性别不清的鉴别诊断方法 153
123.外生殖器性别不清婴儿的处理 155
124.性发育异常患者社会性别的选定. 157
125. 性发育异常患者手术的决定 158
126.要关注性发育异常患者的心理健康与生活质量 160
参考文献 161
出版者后记 165
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