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| 編輯推薦： |
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本书将着重描述胎儿发育异常的疾病，包括发病率，超声表现，鉴别诊断，孕期管理，产前干预，新生儿处理，外科处理及治疗等，并应用大量图片，利用视觉优势，帮助医生快速理解和掌握胎儿发育异常疾病。
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| 內容簡介： |
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本书将着重描述胎儿发育异常的疾病，包括发病率，超声表现，鉴别诊断，孕期管理，产前干预，新生儿处理，外科处理及治疗等，并应用大量图片，利用视觉优势，帮助医生快速理解和掌握胎儿发育异常疾病。本书希望为从事胎儿医学的产科医生提供参考，位案头必备工具书。
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| 關於作者： |
廖灿
教授 广州市妇女儿童医疗中心 副院长；全国产前诊断技术专家组 专家组成员；中华医学会围产医学分会第六届委员会胎儿医学组 副组长；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前诊断学组 副组长；广东省医学会围产医学分会 副主任委员；广东省医学会围产医学分会产前诊断学组 组长。
从事产前诊断、教学及科研工作近40年，擅长胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术，一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广；发表多篇学术论文，在推动行业进步、控制出生缺陷方面做出了重要贡献。近年来，在国际上首次以医院作为独立实验单位采用半导体测序技术SSP进行大规模无创产前筛查NIPT，并建立标准化检测体系及数据分析软件，使得以医院作为独立实验单位开展无创产前筛查项目成为现实，证实了NIPT可检测微缺失重复；参编国家NIPT技术规范。国内率先开展染色体微阵列分析技术（CMA）产前诊断基因组病，建立 CMA 自动分析工作站和中国人群出生缺陷胎儿 CNVs 数据库，获中国南方人群胎儿基因组病基础资料；新发现15个CNVs片段；鉴定2个新的致病基因；命名1种新的综合征；世界首报8例和国内首报4例胎儿综合征；建立中国人群CNVs数据库；参编CMA临床指南，指导制订行业技术管理规范性文件。在此基础上制订了更加经济、高效的先天性结构发育异常胎儿的产前诊断流程及临床路径。
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| 目錄：
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第一节 无脑儿与露脑畸形
第二节 侧脑室增宽与脑积水
第三节 Dandy-Walker畸形与变异畸形
第四节 胼胝体发育不全与缺失
第五节 小头畸形
第六节 颅内出血
第七节 盖伦静脉血管瘤
第八节 脊柱裂
第九节 脑脊膜膨出
第十节 蛛网膜囊肿
第十一节 全前脑畸形
第一章 中枢神经系统异常
第一节 唇裂与腭裂
第二节 耳郭畸形
第三节 巨舌症
第四节 小颌畸形
第五节 眼畸形
第六节 孕早期颈项透明层增厚与颈部淋巴管水囊瘤
第七节 颈部其他包块
第二章 颜面部及颈部异常
第一节 肺隔离症
第二节 肺囊性腺瘤样畸形
第三节 先天性膈疝
第四节 胸腔积液
第五节 食管闭锁
第六节 先天性高位气道阻塞综合征
第七节 先天性胸腺发育不良
第三章 胎儿胸腔异常
第四章 胎儿心血管异常
第一节 室间隔缺损
第二节 房室间隔缺损
第三节 Ebstein畸形
第四节 左心发育不良综合征
第五节 肺动脉狭窄及闭锁
第六节 主动脉瓣狭窄
第七节 主动脉缩窄与主动脉弓离断
第八节 法洛四联症
第九节 大动脉转位
第十节 心内肿瘤
第十一节 心律失常
第十二节 右室双出口
第十三节 肺静脉异位引流
第十四节 永存动脉干
第十五节 异构综合征
第五章 胎儿腹壁异常
第一节 脐膨出
第二节 腹裂畸形
第三节 泄殖腔外翻
第四节 膀胱外翻
第五节 Cantrell五联征
第六章 胎儿腹腔异常
第一节 十二指肠闭锁和狭窄
第二节 下消化道梗阻
第三节 胆总管囊肿
第四节 胎粪性腹膜炎
第五节 盆腹腔包块
第六节 胎儿腹水
第七章 胎儿泌尿系统异常
第一节 多囊性肾发育不良
第二节 肾积水
第三节 肾缺如
第四节 马蹄肾
第五节 多囊肾
第六节 肾异位
第七节 尿道下裂
第八章 胎儿骨骼系统异常
第一节 成骨发育不全
第二节 软骨发育不全
第三节 致死性骨发育不全
第四节 马蹄内翻足
第五节 桡骨发育不全
第六节 先天性脊柱侧弯
第七节 半椎体畸形
第八节 先天性指趾畸形
第九章 胎儿其他异常
第一节 胎儿水肿综合征
第二节 羊膜束带综合征
第三节 骶尾部畸胎瘤
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| 內容試閱：
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我国的产前诊断在近10年迅猛发展，产前超声和医学遗传学广泛应用最为突出。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系，可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷，以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务，包括基因诊断、转基因治疗等。
学科的不断进步，使得产科和产前诊断的专业医生需要更新知识，才能够精确地帮助病人解读超声报告，了解其内涵，开展新型的诊断技术和治疗方法，也才得以真正为人民服务，真正降低出生缺陷，提高我国出生人口素质。但遗憾的是目前未形成完整的关于孕期胎儿结构发育异常咨询的规范化体系，缺乏可用于指导及规范胎儿结构发育异常的咨询和诊治方面的专著。因此，本书着眼实用，以解决临床问题为重点，讲解了胎儿超声结构异常相关的检查技术规范，涵盖了胎儿神经、呼吸、循环，消化、骨骼、颜面系统等常见的先天畸形，并着重于对疾病的基因筛查和遗传咨询。鉴于胎儿并不是小儿的微缩版，为加深对胎儿疾病的理解，每个系统都介绍了胚胎的发育、正常的影像解剖病变的机制和超声表现、临床的处理策略以提高读者对疾病的认识，更好地掌握各种胎儿发育异常的基础和临床要点，满足预防出生缺陷的需求。
本书全体编写人员在编写过程中都全力付出辛勤劳动使我深受感动，在此表示衷心地感谢。鉴于作者的经验水平有限，所采用的数据，统计学资料等仍可能存在不够全面等问题，书中难免会有一些错误或不当之处， 本书出版之际，恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教，欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或扫描封底二维码，关注人卫儿科学，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善，更好地为大家服务。
2019年9月
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