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內容簡介： 本书为国内第一部遗传代谢病方面的专著。第一章为遗传代谢病总论，重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。 第二章～第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章，根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构进行了介绍，特别体现了新技术再临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查，以方便临床医师查询。 目錄： 第一章　遗传代谢病总论 第二章　氨基酸代谢病 第三章　尿素循环障碍 第四章　有机酸代谢病 第五章　脂肪酸氧化障碍 第六章　碳水化合物代谢病 第七章　线粒体病 第八章　溶酶体贮积症 第九章　近氧化物酶体病 第十章　代谢性骨病 第十一章　类固醇代谢病 第十二章　遗传性脂代谢异常 第十三章　其他遗传代谢病 附录　遗传代谢病的临床和实验室检查 中英文名词对照索引

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